Introducción
El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía caracterizada por alteraciones metabólicas y hormonales secundarias fundamentalmente al déficit de testosterona. Es la causa genética más frecuente de hipogonadismo primario. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 varones nacidos vivos. Estos pacientes presentan estatura alta, testículos pequeños, ginecomastia, vello corporal escaso, testosterona sérica baja junto con gonadotrofinas elevadas y azoospermia. Sin embargo el fenotipo es muy variable y depende del inicio y grado de deficiencia androgénica. El diagnóstico se realiza por determinación del cariotipo, ante la sospecha clínica.

Caso
Varón de 44 años de edad que acude a nuestro Servicio en enero de 2024 para evaluación por infertilidad. Presenta cómo antecedente: orquiectomía izquierda por tumor de células de Leydig, intervenido quirúrgicamente en octubre de 2023. En la consulta, al examen físico se observa testículo izquierdo ausente, testículo derecho de 3ml. Sin otro hallazgo de relevancia. En estudios previos se evidencia hipogonadismo hipergonadotrófico y azoospermia, por lo cual se solicita estudio genético donde se obtuvo como resultado cariotipo 47 XXY, que corresponde al diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Debido a deseos de fertilidad es derivado a un centro especializado. Posteriormente se indica terapia hormonal con testosterona, dado que decide suspender la búsqueda de embarazo con su pareja.

Comentario
Ante el diagnóstico de síndrome de Klinefelter los pacientes deben tener asesoramiento genético. Evaluar deseo de fertilidad y adecuar el tratamiento. El paciente del caso citado tiene cómo antecedente un tumor de células de Leydig, el cuál habitualmente está asociado a esta disgenesia gonadal.

Conclusión
Ante el diagnóstico de síndrome de Klinefelter los pacientes deben tener asesoramiento genético. Evaluar deseo de fertilidad y adecuar el tratamiento. El paciente del caso citado tiene cómo antecedente un tumor de células de Leydig, el cuál habitualmente está asociado a esta disgenesia gonadal.