Introducción
La neuropatía sensitiva hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que se caracteriza por la pérdida progresiva de la sensibilidad al dolor, temperatura y tacto. Es causado por mutaciones en genes como KIF1A, RETREG1 (FAM134B), SCN9A y WNK1.​ Los pacientes generalmente presentan mutilaciones acrales debido a heridas no percibidas y con frecuencia requieren amputaciones. Es de nuestro interés presentar el caso de una paciente de 18 años de edad con diagnóstico de neuropatía sensitiva hereditaria tipo II C.

Caso
Paciente femenina de 18 años, originaria de Bolivia, con antecedentes de inicio de síntomas a los 7 años. Comenzó con lesiones cutáneas en miembros inferiores, progresando a manos en garra e hipoestesia a los 12 años, con amputación no traumática de las falanges distales. A los 16 años, presentó lesiones hiperqueratósicas y úlceras en rodillas, relacionadas con el apoyo al desplazarse, junto con deformidades en pies, rodillas y manos. A su llegada al centro, se observaron deformidades severas en pies (bot) y manos (en garra con amputación de falanges), hipoestesia e hipopalestesia en cuatro miembros en "guante y bota larga", ausencia de reflejos osteotendinosos y lesiones costrosas en manos, rodillas y pies con signos de infección. Los estudios de laboratorio revelaron serología positiva para Chagas, FAN positivo en bajo título (1/80, patrón anti-Golgi), ANCA P débilmente positivo con MPO y PR3, y ENAs negativos. Se realizaron estudios complementarios como biopsia cutánea (indicando fibrosis dérmica), electromiograma (mostrando compromiso axonal sensitivo simétrico en 4 miembros) y análisis genético, que identificó una variante probablemente patogénica en el gen KIF1A. El diagnóstico final fue neuropatía sensitiva hereditaria tipo IIC, iniciando un manejo multidisciplinario con Fisiatría, Terapia Ocupacional y Neurología.

Comentario
Este caso destaca la importancia del diagnóstico temprano de la neuropatía sensitiva hereditaria tipo II, un trastorno que predispone a complicaciones como amputaciones por heridas no percibidas. La genética ha permitido identificar variantes específicas, como la HSAN2C, asociada a mutaciones en el gen KIF1A​. La intervención multidisciplinaria es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente.

Conclusión
La HSAN2 requiere un enfoque multidisciplinario para prevenir complicaciones graves. El diagnóstico temprano y el manejo integral permiten una mejor calidad de vida y reducen el riesgo de amputaciones.