ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER Y ENFERMEDAD POR IGG4 ¿ASOCIACIÓN O EPIFENÓMENO? (#21234)
Introducción
La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no Langerhans rara, reconocida como un trastorno neoplásico debido a mutaciones en la vía activadora de la MAP kinasa. Se caracteriza por manifestaciones sistémicas, en la cual los órganos típicamente afectados son los huesos, el sistema nervioso central, los riñones y el corazón. Hay escasos reportes en la literatura en los cuales se la asocia a Enfermedad por IgG4. Asimismo, el diagnóstico de dichas patologías constituye un verdadero desafío diagnóstico.
Caso
Hombre de 61 años presenta cuadro de síndrome consuntivo asociado a síndrome febril y empeoramiento de su control glucémico en paciente diabético. Al examen físico, solo destaca fiebre y edemas en miembros inferiores. En laboratorio se evidencia aumento de los parámetros inflamatorios; serologías y cultivos negativos. En tomografía de abdomen se aprecia infiltración perirrenal en aspecto de “riñones peludos” y fibrosis retroperitoneal que engloba a la aorta infrarrenal y ambas arterias ilíacas. Ante este escenario, se solicita un PET-CT abdominal que objetiva hipermetabolismo en sitios que se condicen con los afectados en la tomografía. Se solicita también un centellograma óseo en el cual se informan anomalías focales de captación del radiotrazador en tercio medio y distal de fémur izquierdo, que se correlaciona con una alteración de la textura endomedular femoral en el sector medio distal en resonancia femoral izquierda.
Se realiza laparoscopía exploradora con toma de biopsia de tejido perirrenal y epiploico que revela características sugestivas de enfermedad por IgG4 y Enfermedad de Erdheim-Chester. Se realiza inmunomarcación para BRAFV600E, negativa, por lo que se efectúa estudio molecular que evidencia mutación de la MAP2K1. Se realiza diagnóstico de Enfermedad de Erdheim-Chester asociado a Enfermedad por IgG4 versus epifenómeno y se inicia tratamiento con pulsos de corticoides, metotrexate y trametinib. El paciente evoluciona favorablemente, con franca mejoría clínica, disminución de los parámetros inflamatorios y desaparición de las lesiones en las imágenes.
Comentario
La enfermedad de Erdheim Chester es una histiocitosis sistémica extremadamente rara, que afecta preferencialmente a la región metadiafisaria ósea (90%); los riñones, que suelen presentarse como “riñones peludos” (65%); el sistema endócrino (60% hipogonadismo, 57% diabetes insípida); el corazón como pseudotumor (37%); entre otros. El centellograma óseo y el PET-CT son esenciales para el diagnóstico, que se confirma por la identificación de las mutaciones. El tratamiento se basa en corticoides en altas dosis, inmunosupresores y fármacos biológicos dirigidos a la mutación.
Conclusión
Su asociación con la enfermedad por IgG4 está descripta en pocos artículos, por lo que la importancia de este caso radica en la presentación de dos enfermedades infrecuentes; cuya presentación conjunta es más rara aún. Su sospecha clínica resulta fundamental, ya que la instauración del tratamiento mejora la sobrevida.
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: Enfermedad de Erdheim-Chester,Enfermedad relacionada a IgG4,fibrosis retroperitoneal
Categorias: Medicina Hospitalaria, Hematología
Institución: Hospital Privado Universitario de Córdoba
Ciudad: Córdoba , Córdoba
País: Argentina
Autores