Introducción
La enfermedad por acumulación de cuerpos de poliglucosanos del adulto (ECPA) es un tipo de leucodistrofia, las cuales representan un grupo de enfermedades que alteran la sustancia blanca del sistema nervioso central. La ECPA es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente. Se caracteriza por presentarse en contexto de neuropatía periférica, demencia cortical/subcortical, vejiga neurogénica y alteración de la motoneurona superior y/o inferior. El diagnóstico es dificultoso y puede llevar años.

Caso
Se presenta el caso de una paciente femenina de 68 años de edad con antecedente de ECPA diagnosticada por test genético positivo para alteración en el gen GBE 1. Concurre a guardia por cuadro sincopal. Posterior a recuperación de la conciencia la paciente evolucionó con cuadriparesia severa. A su ingreso se solicitan ECG y troponinas desestimándose el cuadro como de origen cardíaco Desde lo neurológico se solicita resonancia y angio resonancia de columna cervicodorsal y de cerebro, ninguna presento anormalidades. Se interpretó cuadro como cuadriparesia severa secundaria a progresión de su enfermedad de base. Requirió monitoreo en unidad cerrada. Se realizó tratamiento sintomático Se solicitó evaluación por neumonología por mediciones alteradas de presiones máximas inspiratorias y espiratorias, sin requerimiento inmediato de ventilación mecánica no invasiva. Se realizó seguimiento con fonoaudiología y soporte nutricional para estrictas pautas de alarma a la hora de la alimentación, con buena suplementación vía oral no requiriendo suplementación parenteral ni por sonda nasogástrica. Desde el punto de vista kinesiológico motor la paciente continuó durante su internación con rehabilitación Egresó a centro de tercer nivel

Comentario
La ECPA se caracteriza por una variante patológica del gen GBE1 que codifica una enzima que se encarga de la ramificación del glucógeno. Al no estar presente esta enzima las moléculas de glucógeno forman cadenas anormales que se denominan cuerpos de poliglucosanos, acumulándose generando daños en distintos tejidos. Es una enfermedad con una prevalencia de 1 en un millón de individuos. Su presentación puede ser típica con síntomas como vejiga neurogénica, neuropatía periférica y paraparesia espástica o atípica con presentación a edades más tempranas. Se puede orientar al diagnóstico por biopsia de nervio, sin embargo el test genético es indispensable para confirmar la enfermedad. La enfermedad aun no tiene tratamiento específico y los pacientes progresan hasta estadios clínicos severamente incapacitantes. El tratamiento es de soporte y se debe basar en brindar la mejor calidad de vida.

Conclusión
La ECPA es una entidad extremadamente infrecuente. El objetivo de nuestro trabajo es que esta entidad se tenga presente para poder lograr un diagnóstico temprano y así brindar adecuado tratamiento de soporte, evitar complicaciones a largo plazo y realizar consejería genética a familiares al tratarse de una patología autosómica recesiva.