Introducción
La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía de herencia autosómica dominante causada por alteración en el gen NOTCH3 generando interrupción de la barrera hematoencefálica y el deterioro funcional de los microvasos lo que produce una angiopatía amiloide negativa no aterosclerótica específica que afecta a las arterias pequeñas cerebrales.

Caso
Paciente masculino de 58 años de edad con antecedentes personales de hipertensión arterial y migraña crónica y antecedentes de 3 familiares 1er grado con accidente cerebrovascular (ACV), acude por cuadro de 1 semana de evolución de trastorno deglutorio y cefalea que agrega disartria y alteración en la marcha. Al ingreso vigil, apático, labilidad emocional, mutismo, ptosis palpebral Izquierda, dismetría, reflejo deglutorio ausente, no responde órdenes, Babinski izquierdo + y marcha atáxica. Resonancia magnética nuclear (RMN) de encéfalo con difusión donde se informa hiperintensidades en región anterior de lóbulos temporales, múltiples lesiones de aspecto isquémico periventriculares con predominio en sustancia blanca y restricción de la difusión en ambos centros semiovales. Se interpreta como CADASIL por presentar imágenes típicas en resonancia magnética nuclear tanto el paciente como sus familiares de primer grado y segundo grado.

Comentario
El síndrome de CADASIL es una causa importante de accidente cerebrovascular en los jóvenes. La mitad de los pacientes inician con migraña con aura, seguido de encefalopatía aguda reversible, ACV isquémico, demencia vascular progresiva, síntomas neuropsiquiátricos y convulsiones. En la RMN de encéfalo las lesiones características son hiperintensidades de la sustancia blanca a nivel del lóbulo temporal anterior y cápsula externa, lesiones lacunares subcorticales, microhemorragias cerebrales pequeñas focales o multifocales y atrofia cerebral. El diagnóstico definitivo se realiza mediante análisis genético.

Conclusión
Plantear la sospecha de CADASIL en pacientes con demencia, alteraciones psiquiátricas y/o accidente cerebrovascular isquémico en edades tempranas, asociado a imágenes características y familiares con cuadros clínicos similares. La consejería genética y el control de los factores de riesgo son las principales herramientas terapéuticas.