Introducción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurológico letal y poco frecuente. Esta patología causada por priones en su forma más frecuente es hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta el caso de una paciente asistida en Hospital Pasteur (Montevideo, Uruguay) en la que se confirma la enfermedad mediante la detección de la mutación G 114B por estudio genético.

Caso
SF 28 años. Motivo de cosnulta :excitación psicomotriz .Antecedentes relevantes: niega hábitos tóxicos. Antecedentes familiares: Padre, tio y 2 tias paternas fallecen entre los 28-42 años por enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.Hija de 5 años sin manifestaciones clínicas Enfermedad actual :Presenta excitación psicomotriz que han aumentado en frecuencia e intensidad en la semana, movimientos estereotipados, insomnio de conciliación. Escasa ingesta de alimentos y adelgazamiento. Madre cuidadora principal agotada. Hace 1 año paciente con buena vida de relación, trabajaba y estudiaba. EF: desnutrición proteico calórica Psico-nuero-muscular se destaca: mutismo. Pares craneanos: movimientos sacadicos en mirada primaria, espontáneos y esporádicos de breve duración y Mioclonias oculares. A nivel espinal se destaca: Posturas catatónicas. Rigidez plástica de 4 miembros. Hiperreflexia bilateral y simétrica. Cutáneo plantar en flexión bilateral. Paraclínica: Resonancia nuclear magnética de cráneo: múltiples lesiones de sustancia blanca supratentoriales, localizadas a nivel subcortical fronto-parietal bilateral, periventricular y en la unión calloso-septal. Electroencefalograma prolongado se evidencia disfunción cerebral difusa de mediana intensidad. Se realiza PL para análisis del LCR sin alteraciones citoquímicas ni alisamiento microbiológico.Proteína 14-3-3: 9913 AU/mL ( valor normal inferior a 20.000). (su negatividad no descarta enfermedad de Creuzfeldt-Jacob).Estudio genético serológico detecta mutación G 114B, asociada a variante familiar de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Terapéutica utilizada:Se realiza control de síntomas vinculados a la excitación psicomotriz e insomnio con haloperidol, quetiapina, escitalopram y flunitrazepam Dado desnutrición se coloca Gastrostomia. Al egreso paciente continuará en seguimiento longitudinal con unidad de cuidados paliativos .A nivel familiar se brinda contención psicológica.Se conecta a hija para valoración genética y consejería.

Comentario
Destaca en importancia el presente caso clínico por infrecuencia, teniendo en cuanta que la incidencia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es de 1-2 casos por millón de habitantes. Con la particularidad que se logra identificar de mutación genética hereditaria.

Conclusión
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurológico infrecuente e invalidante que provoca un trastorno cognitivo mayor, con una esperanza de vida desde el diagnostico en torno a 9 y 24 meses. En su variante más frecuente es heredo familiar autosómico dominante, cobrando gran importancia los estudios genéticos