Introducción
La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad progresiva que resulta de la activación anómala de células epiteliales tras una lesión, causando proliferación de fibroblastos y alteración del parénquima, lo que lleva a pérdida de función pulmonar. Diversas etiologías genéticas, incluido el síndrome de acortamiento telomerico (STS), están implicadas. Estos síndromes se heredan de manera autosómica dominante, provocando pérdida de la longitud de los telómeros, acelerando la muerte celular y afectando a órganos con alta tasa de recambio celular

Caso
Paciente masculino de 51 años con cuadro de 2 meses de evolución de tos progresiva y disnea de moderados esfuerzos. Sus antecedentes incluían encanecimiento temprano desde los 17 años, obesidad grado 1, hiperuricemia, no tóxicos, ni antecedentes familiares. Al examen físico evidencia acropaquia e hiperpigmentación de la piel. Laboratorios con alteración del hepatograma con patrón mixto y Hallazgos en Tomografía de tórax compatibles con Neumonía intersticial fibrótica, por tanto se solicitan pruebas de función pulmonar con DLCO disminuida 48% y pletismografía normal. Los estudios para enfermedad del tejido conectivo evidenciaron anticuerpo Antimúsculo liso 1/40 compatible con anti actina, Subclases de Inmunoglobulina G con aumento de IgG1 e IgG4 dos veces el valor de referencia, Resto de perfil inmunológico incluyendo perfil para miopatías negativo. Se realiza doppler hepático con hallazgo de hígado de aspecto cirrótico, con biopsia compatible con Hepatopatía crónica criptogénica, asociado a Hipertensión portal significativa evidenciado en manometría; constituyendo Síndrome hepatopulmonar asociado. Por todo lo anterior se sospechó EPID secundaria a síndrome de acortamiento telomérico, se solicitó toma de criobiopsia pulmonar y Panel genético para Enfermedad Pulmonar Intersticial con detección de la variante TERC n.79C>T, confirmando el diagnostico

Comentario
STS es poco común y frecuentemente subdiagnosticado debido a la baja sensibilidad de las pruebas actuales. Es fundamental sospecharlo en pacientes con signos clínicos, fibrosis pulmonar idiopática, cirrosis criptogénica y antecedentes familiares compatibles. En pacientes jóvenes, se recomienda evaluar mutaciones en la telomerasa, mientras que en pacientes mayores, se debe medir la longitud de los telómeros y realizar pruebas genéticas. El trasplante de órganos sigue siendo el tratamiento principal. Estudios recientes sobre terapias antifibróticas sugieren un posible beneficio, aunque aún no se han realizado ensayos clínicos específicos

Conclusión
El STS es una causa poco común de enfermedades terminales en diversos órganos, presenta un desafío significativo por la baja sensibilidad de las pruebas diagnósticas actuales. Esta deficiencia en la detección temprana y precisa complica el diagnóstico y manejo adecuado. Comprender la abre la puerta a la investigación y desarrollo de futuras opciones terapéuticas, mejorando así la calidad de vida y los resultados a largo plazo