Introducción
Las enfermedades priónicas humanas son enfermedades neurodegenerativas que tienen largos períodos de incubación. Progresan inexorablemente hacia la muerte una vez que aparecen los síntomas. Comparten características neuropatológicas que incluyen: pérdida neuronal, proliferación de células gliales, pequeñas vacuolas dentro del neurópilo y la presencia de proteína priónica resistente a proteasas. La ECJ es la más conocida y representa más del 90% de estas. La incidencia es de 1 a 2 casos por cada 1.000.000 habitantes por año. En la actualidad no existe un tratamiento eficaz.

Caso
Mujer de 72 años, con antecedentes de HTA, depresión mayor, fibrilación auricular, ingreso por cuadro clínico de aproximadamente 45 días de evolución consistente en cambios en el comportamiento con labilidad emocional, afasia de expresión, disartria, estereotipias como catalepsia, mutismo, mioclonos, con deterioro progresivo de sus actividades y funciones básicas, hasta llegar a la postración en cama. Es evaluada en consultorios externos, se realiza resonancia cerebral, se evidencian múltiples lesiones isquémicas lacunares, y es contextualizada como una demencia vascular, y por progresión de los síntomas se interna. Al ingreso signos vitales estables, examen físico normal, incluido el neurológico, paraclínicos sin particularidades, al día siguiente evoluciona con somnolencia, desorientación, alternando con síntomas psicóticos, es valorada por neurología, solicitándose nueva neuroimagen: fue Normal y Electroencefalograma reportó: actividad epileptiforme pseudoperiodica generalizada. Dada la ausencia de lesiones estructurales asociado al cuadro clínico se realiza punción lumbar, solicitando serologías en líquido cefalorraquídeo para evaluar enfermedad infecciosa, auto-inmunes, paraneoplásicas, neurodegenerativas (proteína 14.3.3), siendo esta última positiva haciendo probable el diagnóstico de ECJ, la paciente presenta deterioro neurológico progresivo, se brinda manejo de soporte y fallece durante su internación.

Comentario
La ECJ, es un verdadero desafío para el médico dada la variabilidad en la presentación clínica y su baja incidencia. En nuestro paciente el diagnostico se hizo según los criterios de OMS: hallazgos clínicos, EEC compatibles, junto con la presencia de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo tras descartar otras patologías.

Conclusión
Las enfermedades crónicas o encefalopatías espongiformes son una familia de patologías neurodegenerativas raras, dado su amplio espectro de manifestaciones psiquiátricas y neurológicas requieren un alto índice de sospecha, así como la necesidad de descartar otras enfermedades potencialmente reversibles, para iniciar manejo sintomático temprano y prevenir complicaciones asociadas hasta cuidados de fin de vida.