Introducción
ECJ es una afección neurodegenerativa rara con un curso rápido de la enfermedad. Existen tres formas de la enfermedad: esporádica, heredada y familiar. La más frecuente es la esporádica (85% de los casos) y usualmente se presenta entre los 45 y 75 años, se caracteriza por una demencia multifocal progresiva con mioclonías.Su característica principal es la alteración de una proteína priónica normal ubicada en la membrana celular y la sinapsis (PrPc) por una proteína insoluble (PrPsc). Se presentan como demencias progresivas de evolución fatal cuyas principales manifestaciones clínicas incluyen ataxia, mioclonías, crisis motoras, parestesias y signos vegetativos. El diagnóstico definitivo se basa en los hallazgos clínicos e histopatológicos. El paciente generalmente muere por infección, neumonía por aspiración, IR o postración general. Esperanza de vida en el 90% de aproximadamente 1 año.

Caso
Masculino de 42 años, sin antecedentes médicos, inicia en 2023 con insomnio, que evoluciona progresivamente con Ataxia progresiva, afasia, trastorno del sensorio , agrega en ùltima estancia mioclonías y mutismo acinético.. Al examen físico presentaba afasia, marcha atáxica con lateropulsión a la derecha, impresionaba ceguera cortical bilateral, con mioclonías en miembros superiores e inferiores. Perfil tiroideo: TSH 1.34 uUI/l, VDRL no reactivo, HIV no reactivo, FAN negativo, Anti DNA negativo, C3 147, C4 29 LCRi Cristal de roca, aspecto lìmpido, 3 células (LMN) Glucoraquia de 69 mg/dl, Proteinoraquia de 42 mg/dl, Ácido lactico 1.90, Germenes comunes ,ADA 0 u/l, ZIEH y Cultivo de KOCH (Lowenstein-Jensen) Negativos. Resonancia de cerebro: el principal hallazgo de este examen consiste en un ligero incremento en la intensidad de señal en las secuencias de difusión de algunos giros corticales de las convexidades fronto-parieto-occipitales a predominio del lado izquierdo, también se observa sutil hiperintensidad en ambos núcleos lenticulares a predominio del lado derecho, pequeño quiste aracnoideo temporal derecho no mayor a 10 mm. Se realiza EEG: Derivaciones uni y bipolares aparecen interferencias de ritmos lentos de frecuencia theta, simétricos. Estudio que se repite a posterior e informa: Registro vigil espontáneo, caracterizado por actividad de fondo de 9 a 11 c/seg y 20 a 40 UV,. Reacción de extinción del alfa a la apertura ocular presente. Se observan focos de paroxismos poli punta. Se solicita mosaico para EA (NMDAR-AMPAR1-AMPAR2-CASPR2-LGI1-GABAR B1/B2) y se trata con metilprednisona 1 gr duránte 5 dìas, sin mejorìa. Se solicita proteína 14-3-3 en LCR, debido a la combinación de demencia rápidamente progresiva y presencia de mioclonias. El mosaico para EA informa negativo. Y proteína 14-3-3 positiva.

Comentario
Descenalase del óbito secundario insuficiencia respiratoria

Conclusión
Estamos frente a un paciente que cumple con criterios para EJC probable: DRP y Mioclono,, Signos visuales o cerebelosos, Mutismo acinético y positivo para análisis de LCR 14-3-3 positivo,