Introducción
Las prionopatías constituyen un conjunto de enfermedades neurodegenerativas producidas por el acumulo de una isoforma anormal de la proteína priónica celular, que en humanos se presentan como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Una de las manifestaciones clínicas comunes a todas las prionopatías es el desarrollo de una demencia de rápida evolución.

Caso
Se realizó un análisis retrospectivo de pacientes que presentaron ECJ mientras cursaban internación en un hospital de tercer nivel de atención de Rosario desde el 01/03/2023 hasta el 01/09/2024. Se encontraron dos casos, se trataron de una mujer de 71 años con antecedentes de síndrome metabólico y depresión y un hombre de 51 años con antecedentes de hipertensión arterial y antecedente de ECJ en la tía materna confirmado por proteína 14.3.3. La presentación clínica del primer caso fue afasia nominal y desorientación de 45 días de evolución. Laboratorio: VES 40 mm/h. Resonancia magnética encefálica (RMN) con hiperintensidad en Flair parietotemporal bilateral y restricción en difusión; líquido cefalorraquídeo (LCR) con proteinorraquia de 0.46 g/l, 1 elemento; electroencefalograma (EEG) con ritmo de base lentificado con descargas de ondas agudas periódicas y generalizadas. Panel inmunológico, serologías virales séricas y en LCR, anticuerpos onconeuronales y para encefalitis autoinmune negativos. Pantomografías sin alteraciones. Realizó tratamiento con pulsos de metilprednisolona durante 5 días, 6 sesiones de plasmaféresis y rituximab. Se recibió muestra de LCR para estudio de proteína 14-3-3, la cual resultó positiva. La paciente se derivó a centro de rehabilitación y falleció a los tres meses. En el segundo caso, ingresó por cuadro confusional asociado a excitación de 30 días de evolución, en contexto de diagnóstico reciente de trastorno psiquiátrico. Laboratorio VES 35 mm/h. RMN encefálica con restricción en difusión en núcleo caudado y putamen derecho, tenue hiperintensidad en Flair; LCR con proteinorraquia de 0.7 g/l, 3 elementos; EEG con ondas agudas trifásicas periódicas generalizadas en todo el trazado. Panel inmunológico, serologías virales séricas y en LCR, anticuerpos onconeuronales en LCR y para encefalitis autoinmune en LCR y séricos negativos. Pantomografías sin alteraciones. Realizó tratamiento con pulsos de metilprednisolona durante 5 días y 5 sesiones de plasmaféresis. Presentó múltiples intercurrencias infecciosas, se derivó a Terapia Intensiva y falleció a los 6 días.

Comentario
Las enfermedades priónicas se clasifican en adquiridas, esporádicas y hereditarias. Su incidencia anual estimada es de un caso por millón.

Conclusión
La ECJ debe considerarse ante cuadros de demencia rápidamente progresiva; la presencia de síntomas neuropsiquiátricos puede además generar demoras en su diagnóstico oportuno. A la fecha, no se cuenta con un tratamiento efectivo, presentando una evolución rápida con una media de supervivencia de ocho meses.