MENINGIOMA ANAPLÁSICO CON METÁSTASIS ÓSEAS EN PACIENTE CON SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ: REPORTE DE CASO Y POTENCIAL IMPACTO DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA EN EL TRATAMIENTO. (#21637)
Introducción
El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es un trastorno hereditario autosómico dominante infrecuente, que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares, causado por la mutación del gen PTCH1 (localizado cromosoma 9) con una prevalencia estimada de entre 1/31,000 y 1/164,000. Pueden presentar como manifestaciones poco frecuentes tumores en SNC, siendo el meduloblastoma la entidad principal, seguido de meningiomas, siendo más susceptibles quienes recibieron radioterapia previamente.
Los meningiomas son los tumores primarios del sistema nervioso central más frecuentes en los adultos. Las metástasis extracraneales son raras, presentándose en aproximadamente el 0.1% de pacientes con meningiomas atípicos, principalmente en pulmones. Al día de la fecha no cuentan con un tratamiento oncoespecífico target estandarizado.
Caso
Paciente masculino de 57 años con diagnóstico de SGG con múltiples carcinomas basocelulares y meningioma atípico recurrente grado 2 de la OMS con requerimiento múltiples exéresis quirúrgicas de lesiones en SNC. Posteriormente realizó tratamiento con radioterapia craneal y Gamma Knife.
Concurre a nuestro centro por lumbociatalgia de un mes de evolución. En TC abdominopelviana se objetivan lesiones osteolíticas bilaterales en cadera y una fístula enterovesical. Al interrogatorio dirigido el paciente presentó neumaturia concomitante. Se realiza resolución de la fístula donde se obtiene AP que muestra proliferación mesenquimática intestinal descripta en pacientes con SGG y punción biopsia de lesión ilíaca derecha donde se objetiva metástasis de meningioma anaplásico. En dicho contexto, en decisión conjunta con servicio de Neuro-Oncología se decide tratamiento con Doxorubicina liposomal.
Comentario
El Síndrome de Gorlin Gotz aunque poco común, puede presentar complicaciones de gravedad debido a su predisposición a tumores recurrentes y agresivos. El caso clínico ilustra la evolución de un paciente con múltiples intervenciones terapéuticas por carcinomas basocelulares y meningiomas recurrentes, destacando la progresión hacia una forma anaplásica de meningioma con metástasis óseas.
Conclusión
Presentamos este caso con la necesidad de un enfoque personalizado y multidisciplinario en el tratamiento de pacientes con meningiomas anaplásicos recidivantes y metastásicos, debido a la naturaleza compleja y agresiva del mismo. Un aspecto importante en el manejo moderno de estos casos es la posibilidad de identificar mutaciones genéticas tratables, mediante estudios de secuenciación avanzada ya que dado lo infrecuente de estas entidades, no se cuenta con tratamiento oncoespecífico target estandarizado.
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: Síndrome de Gorlin Gotz,Carcinoma basocelular,Meningioma atípico,Fístula enterovesical
Categorias: Oncología
Institución: FLENI
Ciudad: Belgrano , Capital Federal
País: Argentina
Autores