ASTENIA, UN SÍNTOMA FUNDAMENTAL. (#21567)
Introducción
Los síndromes de superposición mielodisplasia / neoplasia mieloproliferativa (SMD/NMP) Son neoplasias clonales mieloides que comparten características tanto mieloproliferativas como mielodisplásicas. Coexisten citopenias y cambios displásicos con leucocitosis y/o trombocitosis y, a veces, organomegalias. En la clasificación WHO 2016 se describe 5 entidades: una de ellas la LMMC (leucemia mielomonocítica crónica)
Caso
Paciente de 60 años con app de HTA. Es derivada a nuestro servicio por cuadro de astenia , disnea progresiva y episodio sincopal, con LDH 1000 y esplenomegalia. Al ingreso ,se solicita laboratorio: LDH: 1027 Hto 23%, Hb: 7,3, ret 0,4, Coombs Directa: negativa. FE: 50, IBC: 325, SAT:15,3%, ferritina; mayor a 2000ng/dl, B12: mayor 2000pg/ml, Fólico: 7,5 ng/ml. Frotis sanguíneo: GB: 157.000/mm3 (NC: 6%, NS:65%, L; 4%, M:20%, Eo: 2% ) blastos de aspecto mieloide: 3%. Plaquetas: 54.200/mm3 VSG: 55mm 1ra hora. Coagulograma sin alteraciones HIV-P-24/ HTLV/ HBC/ HCV/ HBsAg: no reactivas
Se realiza PBMO e inmunomarcación /citogenético y FISH, que informa: Se detecta 11.4% de mieloblastos. Se observa aumento relativo de serie monocítica con predominio de elementos maduros.
Comentario
La LMMC presenta una incidencia de 1/100.000 habitantes; de predominio masculino y una edad media de 72 años. Se observan mutaciones en el 90% de los casos, la más frecuentes es TET2 (60%). En el análisis citogenético se pueden observar alteraciones (+8, -7, del(7q), del(12p), -Y ) en 20-30%,. En sangre periférica se puede observar monocitosis atipica, anemia y trombocitopenia con leucocitos normales e incluso elevados. Citometría de flujo: Donde se informa: la fracción de monocitos clásicos (CD14+, CD16-) en LMMC es mayor al 94%. La presentación Clínica: esplenomegalia, infiltración de piel, ganglios y serosas. Alrededor del 30% de los pacientes tiene manifestaciones autoinmunes previas o concomitantes. Evolución a leucemia aguda en 15-20% de los casos. Presentando una sobrevida de 32% a 3 años. Con único tratamiento curativo, el trasplante de MO
Conclusión
El Síndrome de superposición presenta una alta variabilidad clínica y síntomas inespecíficos requieriendo de una alta suspicacia para su diagnostico oportuno. Su conocimiento se encuentran en constante evolución. La caracterización citogenética, validó escalas de estimación del pronostico que ayudan en la elección de tratamientos centrados en el paciente y su riesgo de progresión a LMA y de mortalidad. Actualmente se han identificado mutaciones genéticas entre las personas con SMD/NMP que explican en parte la heterogeneidad en el curso de la enfermedad y se espera que influyan en pronostico y la terapias de estos pacientes
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: leucemia,LMMC,hematología
Categorias: Hematología
Institución: Hospital Presidente Alvear
Ciudad: Comodoro Rivadavia , Chubut
País: Argentina
Autores