Introducción
El síndrome MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) es una enfermedad multisistémica poco frecuente, con prevalencia de 1 a 9 en 1 millón de habitantes. De origen genético y herencia materna, donde el ADN mitocondrial resulta alterado, se sospecha ante convulsiones, demencia o accidente cerebrovascular (ACV) antes de los 40 años. Para el diagnóstico se debe demostrar presencia de acidosis láctica y fibras rojo rasgadas en biopsia muscular. Su pronóstico es desfavorable, provocando discapacidad y muerte prematura. No existe tratamiento que evite su progresión, consistiendo en medidas de sostén y paliativas.

Caso
Se presenta el caso de una paciente de 37 años, quien ingresa por cuadro de una semana de evolución caracterizado por cefalea, a lo cual agrega dificultad en el habla, alteración de la agudeza visual y trastorno de la marcha. Al examen físico evidencia afasia mixta, paresia crural derecha leve, risa y llanto inmotivados y movimientos anormales. En tomografía de cerebro se observa hipodensidad temporal izquierda y calcificaciones en ganglios basales. Ante sospecha de encefalopatía, se estudia líquido cefalorraquídeo que descarta origen infeccioso. Anticuerpos onconeuronales, antinucleares y anticardiolipinas negativos. Proteína C y S normales. Ecocardiograma normal. En resonancia magnética (RMN) de cerebro evidencia hiperintensidad frontoparietooccipital izquierda compatible con infarto subagudo de múltiples territorios vasculares, con angioRMN sin alteraciones. Se constata como hallazgo jerárquico la presencia de ácido láctico elevado en forma persistente con valores promedio de 6 mg/dl. Descartandose origen isquémico-vascular, reumatológico y oncológico se piensa en episodio stroke-like, con sospecha de mitocondriopatía. Se solicita RMN muscular, obteniendo hallazgos compatibles con miopatía mitocondrial, y biopsia muscular con presencia de fibras rojo rasgadas. De esta manera se arriba al diagnóstico de Síndrome MELAS. Se instaura tratamiento anticonvulsivante, rehabilitación kinésicomotora y fonoaudiológica, así como consejería genética a los hijos de la paciente. Evoluciona con mejoría parcial, con deterioro cognitivo y dependencia para las actividades básicas de la vida diaria.

Comentario
El síndrome de MELAS es una enfermedad poco frecuente que representa un desafío diagnóstico, debe investigarse como diagnóstico diferencial en los accidentes cerebro vasculares (ACV) de jóvenes menores de 40 años. Ante sospecha, la detección temprana es fundamental para el inicio de tratamiento de sostén oportuno y para prevención a través de consejería genética, minimizando por ende complicaciones y ofreciendo a los pacientes una mejor calidad de vida.

Conclusión
Resaltamos la importancia, no sólo del diagnóstico de esta entidad que es infrecuente y peculiar, sino de confeccionar una prolija y minuciosa historia clínica, no descuidando los aportes que la anamnesis tanto directa o indirecta puede ofrecernos.