HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA: REPORTE DE UN CASO (#21530)
Introducción
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una anemia hemolítica rara, mediada por el
complemento, provocada por una mutación genética adquirida.
La enfermedad genera hemólisis paroxística, ya que es desencadenada por factores
como infecciones, estímulos inflamatorios, cirugía, ejercicio extenuante, transfusiones de sangre o
consumo de alcohol. Sin embargo, se ha demostrado que el carácter “nocturno” de la afección es un
mito. La clínica está relacionado con el fenotipo de la enfermedad. Los síntomas son más graves
cuando predomina el fenotipo III y el tamaño del clon es grande.Síntomas típicos de anemia, asociado a hematuria, trombosis en sitios inusuales, dolor abdominal inexplicable, disfagia. El diagnóstico se confirma mediante citometría de flujo,la cual nos da también la clasificación fenotípica.
Caso
Se presenta el caso de un paciente masculino de 42 años, con antecedentes de consumo excesivo
de alcohol (108 gramos/sem.) y anemia ferropénica con requerimientos transfusionales. Consultó por dolor abdominal generalizado, de intensidad 8/10, tipo puntada, no aliviado por analgésicos, más adinamia y pérdida de peso en los últimos 3 meses.
Al ingreso, se evidencia anemia severa (hemoglobina 4,8 mg/dl), y parámetros de hemólisis (LDH 1890, bilirrubina total de 3,9 mg/dl a expensas de la indirecta 3,20 mg/dl y haptoglobina < 10), con prueba de Coombs directa negativa. Un análisis de orina mostró hematuria con cilindros granulosos en cantidad moderada. La CMF reportó ausencia de expresión de CD59 en la población eritroide, patrón compatible de HPN. En conjunto con el servicio de hematología, se inició tratamiento con corticoides y, debido a la refractariedad del cuadro y la gravedad (más de 6 unidades de glóbulos rojos transfundidas en los últimos seis meses), se decidió comenzar tratamiento con eculizumab.
Comentario
La HPN es una patología de diagnóstico complejo, y puede demorar entre 3 y 10 años debido a la
inespecificidad de los síntomas. Las guías recomiendan buscar clones de HPN por CMF en pacientes menores de 45 años que presentan trombosis en sitios inusuales, citopenias, prueba de Coombs directa negativa y dolor abdominal inexplicable.
El tratamiento de la HPN ha mejorado con la introducción de terapias dirigidas como el eculizumab, un inhibidor del complemento C5. A demostrado ser muy efectiva para reducir la hemólisis, eventos
trombóticos, mejorando la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Sin embargo, el alto
costo es un desafío en muchos sistemas de salud.
Conclusión
Aunque la HPN sigue siendo una patología rara y compleja, el creciente conocimiento de su
fisiopatología, junto con el desarrollo de terapias biológicas específicas, ha revolucionado su
pronóstico. Es fundamental continuar educando a los clínicos para reconocer de manera temprana
los signos de esta enfermedad y garantizar que los pacientes reciban un tratamiento oportuno y
adecuado, ya que esto puede marcar una diferencia significativa en su pronóstico a largo plazo.
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: HPN: Hemoglobinuria paroxística nocturna,Anemia hemolitica.
Categorias: Hematología
Institución: Sanatorio Franchín
Ciudad: CABA ,
País: Argentina
Autores