TRATAMIENTO CON HEMINA DURANTE LAS CRISIS EN PACIENTES CON PORFIRIAS AGUDAS (#22038)
Introducción
Las Porfirias Agudas: Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegata (PV) y Coproporfiria Hereditaria son causadas por mutaciones en los genes que codifican para las enzimas porfobilinógeno deaminasa, protoporfirinogeno oxidasa o coproporfinógeno oxidasa respectivamente. Se heredan con carácter autosómico dominante y su expresión clínica ocurre generalmente después la pubertad debido a factores exógenos y endógenos como ayuno, drogas, alcohol y hormonas esteroides, responsables del desencadenamiento de la sintomatología aguda que consiste en un síndrome neuroabdominal
Objetivos
Compartir nuestra última experiencia con Normosang en pacientes con diferentes tipos y características clínicas de Porfirias Agudas
Material y métodos
Durante 2021-2023, once mujeres entre 25 y 50 años presentaron ataques de PAI, una mujer desencadenó PV y un hombre CPH. Todos los pacientes fueron tratados con Normosang (3-4mg/kg/4 días).
Resultados
Dentro de las pacientes PAI, cinco recibieron un único tratamiento, otras 5 fueron tratadas 2 veces con hemina y una de ellas en tres ocasiones. En 9 pacientes la hemina fue administrada durante el primer ataque al momento del diagnóstico; 8 de los cuales eran el primer caso en sus familias. El análisis del gen HMBS (NM_000190.4, LRG_1076) reveló que cuatro de estas pacientes portaban la mutación más prevalente en Argentina: c.331G>C (p.Gly111Arg), mientras que el resto de las pacientes PAI presentaron diferentes variantes: c.849G>A (p.Trp283Ter), c.145delp. (Leu49Cysfs*49), IVS8-1G>T (c.423-1G>T), c.913-1G>A (p.?, causando deleción del exón 15), c.517C>T (p.Arg173Trp), c.652-2A>G (p.?, causando deleción del exón 12). Los pacientes con PV y CPH desarrollaron su primer ataque a los 32 y 39 años respectivamente, siendo también los primeros miembros en su familia. En estos 2 casos al igual que en dos pacientes con PAI, el tratamiento con hemina se realizó un mes o más después de producirse el ataque agudo debido a demoras en el diagnóstico ya que inicialmente no se consideró que podría tratarse de una Porfiria, razón por la cual la remisión de la sintomatología fue más lenta. Actualmente, todos los pacientes están en recuperación, manteniendo una dieta adecuada y tratamiento con ácido fólico, vitamina B y glucosa.
Conclusiones
Si bien, se recomienda que la Hemina sea administrada durante los primeros 15 días del desencadenamiento del ataque agudo, nuestra experiencia sugiere que puede ser efectiva aún luego de dicho período.
Tipo: Serie de casos
Palabras clave: Porfirias Agudas,Síndrome neuroabdominal,Hemina
Categorias: Neurología
Institución: Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), UBA-CONICET
Ciudad: CABA ,
País: Argentina
Autores