Introducción
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria, se hereda habitualmente como un trastorno autosómico recesivo no ligado al sexo. Suele comenzar con abscesos recidivantes durante la infancia, pero en algunos pacientes el inicio se retrasa hasta el principio de la adolescencia. Por si misma en causa de fiebre prolongada. El tratamiento comprende antibióticoterapia profiláctica. El interferon gama puede reducir la gravedad y la frecuencia de las infecciones

Caso
varón de 17 años con antecedentes de enfermedad granulomatosa crónica ligada al X diagnosticada en la infancia, en tratamiento habitual con TMS trisemanal e Itraconzaol en seguimiento irregular con Infectología. Un año antes de este ingreso se somete a linfadenecotmia cervical. Ingresa por tos y fiebre, con síntomas (fiebre, decaimiento, náuseas y malestar general) que comienzan una semana antes de su ingreso. Los estudios complementarios de ingreso muestran leucocitosis y reactantes de fase aguda elevados. TAC de tórax con extenso compromiso infeccioso. Inicia tratamiento con PTZ por 7 dias. Se decide BAAL por la persistencia de infiltrados pulmonares asumidos con Neumonía de de lenta resolución en un paciente inmunosuprimido. Se aísla lophomona, con cultivos para gérmenes comunes, BAAr y estudios micológicos negativos. GenXpert negativo. Se agrega a PTZ, metronidazol ev por 14 dias. Evoluciona con fiebre persistente, reactantes de fase aguda elevados, rotando esquema atb a meropenem/anfotericina/ TMS. Una nueva TAC de Tórax objetiva progresión e infiltrados con granuloma abscedado. Se decide resección pulmonar de lóbulo de língula. Anatomía patológica: Neumonitis granulomatosa difusa no caseificante asociado a micorabscesos de neutrófilos y ausencia de agresor reconocible. Con evolución favorable logra externarse

Comentario
La EGC se caracteriza por un defecto de fagocitosis, específicamente en el complejo enzimático de la NADPH oxidasa; tiene una incidencia estimada de uno en 250 000 recién nacidos vivos. Las infecciones y lesiones granulomatosas son las manifestaciones más frecuentes. El pulmón, piel, ganglios linfáticos e hígado son los sitios más frecuentes de localización de infecciones

Conclusión
Presentamos este caso infrecuente para los internistas, dado que fue un desafío diagnóstico y lo inusual del agente causante