Introducción
El síndrome de Evans es definido por la presencia de 2 citopenias autoinmunes (anemia hemolítica y trombocitopenia). El 50% de los casos son idiopáticos. Se requiere determinar si se trata de un evento idiopático o secundario, ya que esto modificaría las estrategias terapéuticas y el pronóstico de los pacientes. Por otro lado, CASP10 codifica una proteína que es miembro de la familia de las proteasas de ácido cisteína-aspártico. La activación secuencial de las caspasas desempeña un papel central en la fase de ejecución de la apoptosis celular.

Caso
Paciente masculino de 29 años con diagnóstico de Síndrome de Evans desde hace 12 años que se encuentra en 6ta linea de tratamiento, con refractariedad a corticoterapia, inmunoglobulinas, rituximab, micofenolato, eltrombopag, esplenectomía. Consulta por espasticidad de hemicuerpo izquierdo. Presenta taxia y sensibilidad conservada. Clonus bilateral, derecho agotable, izquierdo inagotable. Marcha espástica. Sin neglect. Laboratorio al ingreso: plaquetopenia severa, reactantes de fase aguda y proteinograma electroforetico normal. Puncion lumbar: F/Q: Lactato 1.2 mmol, filmarray, Serologias y perfil reumatologico/autoinmune: negativo. Genoma viral para JC: Negativo.Se realizo RMN cerebro con gadolinio + AngioRMN de vasos IC/EC: sin particularidades. Presenta RMN de columna completa con gadolinio: lesion focal que expande cordon medular y asocia refuerzo anular y excentrico a la altura de C2 y C3. Pequeña lesion a la altura de D2 a nivel centromedular vs ectasia del conducto ependimario. Se realiza RMN 3 Tesla con espectroscopia: Área de engrosamiento medular a nivel C2/C3 de 2.5 cm de extensión cefalocaudal, lesión que compromete sector lateral izquierdo casi en su totalidad y una pequeña área anterior derecha del segmento medular descripto. Pico de lípidos sin alteración de la relación Cho/Cr. En PET - TC sin evidencias de focos hipermetabolicos anormales. Se interpreto como enfermedad desmielinizante del espectro Neuromielitis Optica, con imagen control sin expansión de lesión posterior tratamiento con inmunoglobulinas+corticoterapia ni nuevas recaidas neurologicas hasta la actualidad. Se realizó panel multigenetico en donde se detectó una variante heterocigota de significado clínico incierto, en el gen CASP10: c.738C>A (p.Asp246Glu).

Comentario
Nueva recaida con plaquetopenia abre frente a iniciar tratamiento con romiplostim, posteriormente infusion de ciclofosfamida. Hoy se encuentra en tratamiento con sirolimus con dosaje bisemanal con controles de forma ambulatoria. El sirolimus inhibe la proteína mTOR (mammalian target of rapamycin) que reduce las citoquinas inflamatorias th1, estimula la expansión de células T reguladoras y elimina a células T efectores de CD8

Conclusión
Se realiza abordaje multidisciplinario en donde se busca interpretar una enfermedad de tipo desmielinizante en un paciente con antecedente de Evans asociado a una variante heterocigota de significado clínico incierto en tratamiento con Sirolimus.