PACIENTE CON ARTROMIALGIAS Y FERRITINA ELEVADA (#21803)
Introducción
La hemocromatosis hereditaria en una enfermedad sistémica, de etiología genética, producida por un aumento de la absorción intestinal de hierro, y su posterior depósito en diferentes órganos. Se asocia a la mutación c282 y del gen HFE, pudiendo provocar cirrosis, diabetes y miocardiopatía. La Enfermedad de Still del Adulto es una enfermedad inflamatoria sistémica, autoinmune, caracterizada por fiebre elevada y afección cutánea con exantema evanescente. ambas comparten manifestaciones clínicas articulares, como también bioquímicas, (hiperferritinemia). El diagnostico diferencial entre ambas debe establecerse a través de diversos aspectos, tanto clínicos como de laboratorio, particulares a cada una de ellas
Caso
Paciente masculino de 55 años consulta por poliartralgias, mialgias y fatiga de 6 meses de evolución. Niega fiebre y manifestaciones cutáneas. Fue diagnosticado de Enfermedad de Still del Adulto 15 años atrás en contexto de fiebre, poliartralgias y exantema, para lo cual recibió tratamiento esteroideo. Otros antecedentes, HTA, fibromialgia y depresión, con tratamiento discontinuo para las mismas. Refiere consulta 7 días previos en la cual recibió diagnostico de brote de actividad de Enfermedad de Still, con indicación de tratamiento esteroideo, el cual desistió realizar por voluntad propia, concurriendo a la consulta actual para segunda opinión.
Examen físico: afebril, articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales dolorosas, ausencia de fenómeno de Raynaud. Puntos dolorosos para fibromialgia, trapecios y trocantéreos positivos. Resto de examen físico normal. Laboratorio: Ferritina 2500 ug/L, saturación de transferrina 70%.
Conducta: Se indica tratamiento con pregabalina e interconsulta con servicio de hematología por probable Hemocromatosis Hereditaria. Se confirma diagnostico con prueba genética, se realiza RNM hepática donde no se observa sobrecarga de hierro. Inicia tratamiento con flebotomías, logrando mejoría del cuadro clínico y descenso de los valores ferritina
Comentario
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Conclusión
La ausencia de fiebre nos permite descartar Enfermedad de Still del Adulto. El antecedente de dicho diagnostico previo nos posiciona a evaluar otras patologías que cursen con artralgias y ferritina elevada en forma crónica, como la Hemocromatosis Hereditaria. El índice de saturación de transferrina elevado, es un dato clave para pensar en ella. El diagnóstico precoz de la Hemocromatosis Hereditaria es primordial para la instauración del tratamiento, disminuyendo así su morbi-mortalidad
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: Hiperferritinemia,Enfermermedad de Still del Adulto,Hemocromatosis Hereditaria
Categorias: Reumatología/Enfermedades autoinmunes, Hematología
Institución: Hospital Regional Dr. Ramón Carrillo
Ciudad: SANTIAGO DEL ESTERO ,
País: Argentina