Introducción
La alfa 1 antitripsina es una proteína con funciones antioxidantes, antimicrobianas y antiinflamatorias. Actúa protegiendo los pulmones del daño que causan las infecciones, el tabaco, inhalación de gases, entre otros agentes nocivos. El déficit de alfa-1-antitripsina se produce por la herencia de una mutación genética, existiendo muchos subtipos de deficiencia de alfa-1-antitripsina, en los que los niveles de enzima funcionante son insuficientes o ésta es estructuralmente anormal, lo que hace que los pulmones queden desprotegidos ante diferentes noxas

Caso
Paciente femenina de 23 años con antecedentes de asma bronquial con mala adherencia al tratamiento, déficit de alfa 1 anti-tripsina, ex tabaquista, internación previa en UTI por asma grave sin requerimiento de IOT/ARM en 2022, cursando embarazo de 16 semanas. Ingresa a guardia de nuestro nosocomio por presentar crisis asmática. Se inicia tratamiento con Beta 2 agonistas, corticoterapia EV, sin respuesta. En TC de tórax se observan bronquiectasias y enfisema a predominio bibasal, zona de severo atrapamiento aéreo a nivel biapical, imagen cavitada en campo medio superior derecho. Evoluciona rápidamente a la insuficiencia ventilatoria por lo que requiere rápidamente asistencia ventilatoria mecánica y pase a unidad cerrada. Presentó intercurrencias infectológicas por lo que requirió múltiples esquemas antibióticos de amplio espectro. Evoluciona de manera favorable, logrando un weaning exitoso. Posteriormente ingresa a sala de clínica médica donde inició seguimiento multidisciplinario, donde, en consenso con la paciente y los especialistas de diferentes áreas, se decide la interrupción voluntaria del embarazo. La paciente se externa de nuestro hospital y continúa seguimiento de sus patologías en forma ambulatoria.

Comentario
La deficiencia de alfa 1 antitripsina afecta aproximadamente a 1 de cada 1,500 a 3,500 habitantes al año. Las personas de ascendencia procedente del norte de Europa se ven afectadas con más frecuencia que las personas de ascendencia africana, asiática o hispana. En Argentina, la prevalencia aproximada es de 1 de cada 2.400, y un total de 18000 individuos presentan genotipos deficientes graves, la inmensa mayoría sin diagnosticar. Puede causar daño pulmonar y hepático en adultos, que se potencia al verse asociado con hábitos tales como el tabaco, consumo de alcohol, contaminación ambiental o exposición laboral.

Conclusión
El déficit de alfa 1 antitripsina es un trastorno genético que predispone a padecer determinadas enfermedades, afectando, predominantemente, a los pulmones y el hígado. La variabilidad de síntomas es uno de los factores que la convierten en una condición compleja y poco diagnosticada.