Introducción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una demencia rápidamente progresiva con una incidencia de 1 a 2 casos en 1 millón anual a nivel mundial. En Argentina, se reportó en el 2008 0.85 casos por millón, siendo 1.8 en Buenos Aires. Aunque hay evidencia de una predisposición genética, se desconoce la causa exacta de la misma. Su diagnóstico es necesario para brindar información sobre el pronóstico ominoso, estimando que su gran mayoría muere dentro de un año de la aparición de los síntomas.

Caso
Paciente de 52 años, sin antecedentes, consultó por cuadro de siete días de evolución de inestabilidad en la marcha e inatención. Se encontraba orientado globalmente, con nistagmo horizontal, lateralización de la marcha, aumento de base de sustentación, romberg positivo, afasia de nominación. Minimental test normal (27 puntos), Test de MoCa anormal (19 puntos), Test del reloj anormal. Se solicitó laboratorio con vitamina B12, ácido fólico, Anticuerpos anti peroxidasa, ceruloplasmina, TSH, y cobre en sangre, sin alteraciones, HIV y VDRL no reactivas. Resonancia (RMN) de encéfalo con contraste y angioresonancia sin alteraciones, RMN cervical, dorsal y lumbar y electroencefalograma (EEG) sin alteraciones. Punción lumbar con fisico químico y presión de apertura normales, PCR Citomegalovirus, Herpes 1 y 2, enterovirus, Virus de epstein Barr y varicela zoster virus no detectables, cultivos negativos. Pendientes Ac anti NMDA y proteína 14.3.3. Para evaluar causas paraneoplásicas, se solicitó tomografía de tórax, abdomen y pelvis con doble contraste sin hallazgos. Se recibió resultados de anti NMDA negativo, proteína 14.3.3 detectable, confirmando sospecha diagnóstica de CJD. Meses posteriores evolucionó con rigidez generalizada, mioclonias en miembros superiores, discinesia, distonía focal cervical, mutismo, sialorrea, sudoración y seborrea, vigil, sin respuesta a estímulos dolorosos ni conexión con el medio. Paciente obito cuatro meses posteriores al inicio de los síntomas.

Comentario
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Conclusión
La presentación clínica incluye deterioro cognitivo rápidamente progresivo, mioclonías y síntomas cerebelosos. De hecho, los criterios diagnósticos de CJD incluyen esto con EEG típico, proteína 14-3-3 en LCR positiva e imágenes compatibles con exclusión de otras patologías. El EEG, la detección de proteína 14-3-3 positiva en LCR, y la RNM son criterios 97% sensibles y 99% específicos, pero el diagnóstico definitivo es neuropatológico (biopsia o necropsia). Nuestro paciente evolucionó acorde a los criterios diagnósticos lo que permitió brindar un diagnóstico acorde con la contención familiar necesaria.