ESTUDIO RETROSPECTIVO SOBRE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y MOTIVOS DE INTERNACIÓN EN PACIENTES CON PORFIRIAS AGUDAS: EXPERIENCIA DEL HOSPITAL RAMOS MEJÍA (#21735)
Introducción
Las Porfirias Agudas (PA) son enfermedades metabólicas raras caracterizadas por una deficiencia enzimática en la síntesis del hemo.
Existen pocos datos publicados sobre las internaciones de porfirias agudas (PA), sea por crisis de su enfermedad o por otras causas.
En el Hospital Ramos Mejía de CABA funciona desde 1994 el Equipo Multidisciplinario de Atención al Paciente Porfírico, con 198 porfiras agudas en seguimiento; en coordinación con el Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP)/CONICET del Hospital de Clínicas, dedicado exclusivamente al diagnóstico bioquímico y genético de las porfirias.
Existen pocos datos publicados sobre las internaciones de porfirias agudas (PA), sea por crisis de su enfermedad o por otras causas.
En el Hospital Ramos Mejía de CABA funciona desde 1994 el Equipo Multidisciplinario de Atención al Paciente Porfírico, con 198 porfiras agudas en seguimiento; en coordinación con el Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP)/CONICET del Hospital de Clínicas, dedicado exclusivamente al diagnóstico bioquímico y genético de las porfirias.
Objetivos
Nuestro objetivo es describir las hospitalizaciones de las pacientes con porfiria aguda.
Material y métodos
Criterios de inclusión: Internaciones de pacientes con diagnóstico previo o reciente de PA en el Hospital Ramos Mejía entre enero de 2009 y septiembre de 2024.
Criterios de exclusión: Internaciones de pacientes con diagnóstico previo o reciente de PA entre enero de 2009 y septiembre de 2024 cuyas historias clínicas no se encuentren disponibles para el análisis.
Realizamos un estudio retrospectivo, observacional, con muestreo consecutivo, y usamos estadística descriptiva.
Resultados
Se analizaron 48 ingresos de los cuales se excluyeron 5 por falta de historias clínicas, resultando en 43 hospitalizaciones de 17 pacientes; 30 por crisis aguda (69,7%) y 13 por otras causas.
De las 17 pacientes, 16 padecen Porfiria aguda intermitente (PAI) y una, Porfiria Variegata (PV).
Las pacientes con crisis eran mujeres de un promedio de 27 años, con un tiempo promedio desde el diagnóstico de un año. Las que no presentaron crisis tenían un promedio de 47 años y un tiempo desde el diagnóstico de 8 años. Los motivos de hospitalización en aquellas sin crisis incluyeron infecciones, diverticulitis y trombosis venosa profunda.
De las pacientes internadas por crisis, 46,1% tenían otras comorbilidades. En el grupo que no se interna por crisis de porfiria, 83,3% padecía otras patologías. La Insuficiencia renal crónica fue más frecuente en pacientes internadas por otras causas 50% versus 15,4% de las crisis agudas.
Los factores que desencadenaron las crisis agudas incluyeron el periodo premenstrual (46.6%), estrés psíquico (33.3%), infección (30%) y regular adherencia al tratamiento de sostén (16,6%).
Las manifestaciones clínicas más frecuentes de las pacientes con crisis fueron dolor abdominal (83.3%), náuseas y vómitos (70%), y parestesias en miembros inferiores (46.6%). En cuanto al laboratorio, presentaron hiponatremia.
El tratamiento de las crisis involucró sobrecarga de hidratos de carbono y, en dos casos, además la infusión de Hemina.
El tiempo promedio de internación fue de 7 días en ambos grupos.
Conclusiones
En nuestras pacientes, las internaciones de porfirias agudas por crisis se dan en mujeres más jóvenes y con diagnóstico reciente. Las pacientes que no se internan por crisis tienen mas comorbilidades, más edad y lo hacen por causas agudas no relacionadas a la enfermedad de base.
Tabla adjunta
| Crisis. n=30 internaciones | Otros motivos de internación. n=13 internaciones | Global n=43 internaciones | |
| Pacientes | 13 | 6 | 17 |
| Porfiria aguda intermitente | 100%(30/30) | 46.1%(6/13) | 83.7(36/43) |
| PV | 0 | 53.8%(7/13) | 16.3(7/43) |
| Edad al ingreso. Media | 27±11 | 47±12 | 33±14..56 |
| Años desde el momento del diagnóstico al ingreso. Mediana | 1 (0-16) | 8(6-34) | 3.3 2 (0.7-16.7) |
| Edad al diagnostico | 19.3(15.5-19.9) | 32.8(26.9-32.9) | 19.7(17.6-31.9) |
| Días de internación | 7 (6-7) | 7 (4-14) | 6(4-8) |
| Comorbilidades | 12/30 de internaciones 46.1%(6/13) pacientes | 12/13 de internaciones 83.3%(5/6) pacientes | 24/43 de internaciones 64.7% (11/17) |
| menopausia | 15.4%(2/13) | 66.6%(4/6) | 35.3%(6/17) |
| HTA | 7.6%(1/13) | 33.3%(2/6) | 11.7%(2/17) |
| DBT | 0 | 0 | 0 |
| Insuficiencia renal crónica | 15.4%(2/13) | 50%(3/6) | 23.5%(4/17) |
| Insuficiencia cardiaca | 0 | 0 | 0 |
| Cancer | 0 | 0 | 0 |
| Cirrosis | 0 | 0 | 0 |
| Trastornos psiquiatricos | 15.4%(2/13) | 0 | 11.7%(2/17) |
| Otras comorbilidades | 46.1(6/13) | 66.6%(4/6) | 52.9%(9/17) |
| HTO | 36±5 | 34±4 | 35.2± 4.45 |
| GB | 6420±2667 | 6440±9322 | 6426±5453 |
| Plaquetas | 215900±44070 | 184230±70035 | 206325±54927 |
| Glucemia | 114.26±25.58 | 98.9±23.5 | 109.6±25.2 |
| Urea | 40.4±16.7 | 31±22.7 | 37.5±18.9 |
| Creatinina | 0.96±0.3 | 1.08±0.7 | 0.99±0.5 |
| Natremia más baja | 129.4±6 | 136.5±3.9 | 131.6±6.3 |
| Potasio | 3.9±0.4 | 3.9±0.5 | 3.9±0.5 |
| Cloro | 97±6.7 | 102.7±3.6 | 98.7±6.6 |
| GOT | 42.6±16.6 | 32.18±17.2 | 39.6±17.2 |
| GPT | 50.3±23.5 | 21.6±16.8 | 42.2±25.2 |
| Fal | 106.1±93.7 | 100.4±38.8 | 104.5±81.4 |
| ALA n=21 | 14.7±7.4 | 2.12±1.2 | 12±8.4 |
| PBG n=22 | 55.4±27.6 | 4.1±5.6 | 43.7±32.7 |
| PTO n=21 | 1251.6±777.2 | 339.5±438.9 | 1077±804.2 |
Tipo: Serie de casos
Palabras clave: PORFIRIAS AGUDAS,HOSPITALIZACIÓN,CRISIS AGUDAS
Categorias: Endocrinología/Metabolismo/Nutrición, Medicina Hospitalaria
Institución: Hospital Dr. José M. Ramos Mejía
Ciudad: Buenos aires ,
País: Argentina
Autores