PRESENTACIÓN FRECUENTE DE UNA PATOLOGÍA INFRECUENTE (#21277)
Introducción
La amiloidosis consiste en un grupo de enfermedades caracterizadas por un trastorno en el metabolismo de las proteínas, que resulta del depósito extracelular de un material proteico fibrilar (amiloide), generando daño multisistémico y manifestaciones clínicas heterogéneas. La amiloidosis cardiaca consiste en una forma rara de miocardiopatia caracterizada por depósito extracelular de dichas proteínas. Aproximadamente el 95 por ciento de los casos de amiloidosis cardíaca son causados por el depósito de transtiretina (TTR) o cadenas ligeras de inmunoglobulina.
Caso
Se presenta el caso de una paciente femenina de 57 años, con antecedentes personales de hipertiroidismo (diagnostico de Enfermedad de Graves), amiloidosis, hipertensión arterial y multiples internaciones en los últimos dos meses por insuficiencia cardiaca descompensada.
Se interna en el servicio de clinica medica por cuadro de 72 horas de evolución de disnea progresiva hasta clase funcional IV, asociado a ortopnea y nicturia. Al examen fisico, presentaba como datos positivos frecuencia cardiaca de 120 latidos por minuto irregular, hipoventilación bibasal y edemas en miembros inferiores.
Por sospecha de insuficiencia cardiaca descompensada, se solicitaron estudios complementarios, donde se evidencia en el electrocardiograma ritmo de fibrilación auricular de alta respuesta ventricular con microvoltaje, con ProBNP de 2800 pg/ml y ecocardiograma doppler que informa una fracción de eyección reducida del 40%, interpretandose como insuficiencia cardiaca con fey reducida.
Teniendo en cuenta el diagnostico de insuficiencia cardiaca en el contexto de una paciente con amiloidosis, se plantea esta última como causa de la afectación cardíaca. Si bien es una forma rara de miocardiopatia, es una de las principales manifestaciones de dicha enfermedad. De acuerdo a esta sospecha clínica, se iniciaron los estudios complementarios correspondientes para la aproximación diagnóstica.
Comentario
Se decide la presentación del caso clínico, ya que la afectación cardiaca de la amiloidosis es una manifestación frecuente de una patología infrecuente. Ademas, se considera como marcadora del pronóstico de la enfermedad, y por tal motivo la importancia de tenerlo en cuenta en pacientes con amiloidosis.
Conclusión
La amiloidosis cardiaca es una forma rara de miocardiopatía. La afectación cardiaca, constituye la principal causa de morbimortalidad, por lo que se la considera pronostico de la enfermedad. Una vez sospechada la misma, se deberá solicitar una serie de estudios complementarios que permiten la aproximación diagnóstica, dentro de las cuales se considera la ecocardiografía como la prueba de imagen inicial, que si bien es inespecífica, algunos de los hallazgos son altamente sugestivos de la enfermedad.