Introducción
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico causado por mutaciones patogénicas del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la FQ). Los síntomas y signos típicos incluyen infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor. Hasta el 7 % de los pacientes con fibrosis quística (FQ) se diagnostican a la edad de 18 años o más, siendo el diagnostico despues de los 20 años menos frecuente y asociándose estos a mutaciones menos frecuentes con fenotipo menos agresivo.

Caso
Caso: -Paciente: masculino de 52 años -Motivo de consulta: disnea clase funcional IV, asociado a tos productiva mucopurulenta de 7 días de evolución, equivalentes febriles, mal descanso nocturno, no tolera decúbito por empeoramiento de síntomas. -Antecedentes relevantes: • Ingesta querosén 9 meses. • Múltiples internaciones en infancia por bronquiolitis y bronquitis. • Bronquiectasias múltiples asumidas como secundarias a ingesta de hidrocarburos. • Asma sin tratamiento • Internación en UTI en 2022 por insuficiencia respiratoria por neumonía. Estudio etiologico de bronquiectasias en internacion: • GRAM esputo y cultivo: Escasas células, escasa flora mixta. • Serologias: HIV-HEPB-HEPC-VDRL negativas. • Tuberculosis: baciloscopia:3 negativas. • Aspergilosis broncopulmonar alergica: IgG e IgE para aspergillus negativos, IgE total normal, eosinofilos <500 cel/microL. • Hipogamaglobulinemia: proteinograma electroforético con dosaje de inmunoglobulinas normal. • Deficit de alfa 1 antitripsina: resultado normal. • Colagenopatias: perfil inmunológico: ANA, ANTI DNA negativos. • Discinesia ciliar primaria: test sacarina negativo. Bronquiectasias con asma: antecedente de asma. • Fibrosis quistica: se detecta la variante c.1210-7_1210-6 en heterocigosis en el gen CFTR, clasificada como patogénica con penetrancia incompleta.

Comentario
A futuro se plantea derivar nueva muestra para la busqueda de mutaciones intronicas profundas mas vinculadas al fenotipo de enfermedad completa, debido a que se encuentran pocos casos con enfermedad y 5T-TG11 sola. En plan de estudio actual: espermograma, determinacion de elastasa fecal, TAC senos paranasales.

Conclusión
El diagnostico diferencial de las bronquiectasias puede llegar a ser un reto diagnostico para el especialista. En en el presente caso dos de las posibilidades diagnosticas se obtenian de la anamnesis inicial (asma, ingesta de querosen, multiples internaciones por procesos infecciosos pulmonares). La consideracion del diagnostico de fibrosis quistica debe pensarse en pacientes con lesiones pulmonares de este tipo y en aquellos que ademas presentan manifestaciones extrapulmonares, independientemente de la edad de los mismos.