Introducción
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un trastorno metabólico crónico que se manifiesta como la forma más común de porfiria hepática, caracterizada por una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), esencial en la biosíntesis del grupo hemo. Esta enfermedad se clasifica en tres tipos: tipo 1 (esporádico), que representa aproximadamente el 75-80% de los casos, y se origina por una inhibición adquirida de UROD; tipo 2 (familiar), que implica mutaciones heredadas en un alelo del gen UROD; y tipo 3 (familiar sin variante patogénica), que es menos frecuente.

Caso
Paciente femenina de 46 años con antecedentes médicos significativos que incluyen: • Infección por VIH (B24) diagnosticada en 2014, con mala adherencia al tratamiento antirretroviral. Actualmente presenta un conteo de CD4 de 272 células/mm³ (8%) y una carga viral de 2,782,222 copias/mL. • Epilepsia desde la infancia, controlada con medicación. • Tabaquismo activo. • Múltiples internaciones previas por síndrome de impregnación, con cultivos negativos para hemocultivos, micobacterias y hongos (hemo-mico-koch). • Insuficiencia renal crónica (IRC) en estadio G5P5. Llego a nuestro servicio presentando un cuadro clínico de varios años de evolución caracterizado por: • Lesiones cutáneas: Ampollas recurrentes y fotosensibilidad, con aumento de la fragilidad de la piel. Las lesiones son más prominentes en áreas expuestas al sol, como manos y rostro.

Comentario
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una enfermedad metabólica poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 por cada 5,000 a 25,000 personas y una incidencia anual de 2 a 4 casos por millón de habitantes. Esta infrecuencia subraya la importancia de su reconocimiento clínico y diagnóstico oportuno, especialmente en poblaciones con factores de riesgo como infecciones virales crónicas y sobrecarga de hierro. La etiología de la PCT implica una combinación de factores genéticos y ambientales que inhiben la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD).

Conclusión
La presentación de este caso clínico de Porfiria Cutánea Tardía (PCT) resalta los desafíos en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad poco frecuente, especialmente en pacientes con comorbilidades significativas como el VIH y la insuficiencia renal crónica. La identificación temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir complicaciones graves, como el carcinoma hepatocelular. Este caso destaca la necesidad de un enfoque multidisciplinario que integre dermatólogos, hepatólogos e infectólogos, asegurando una atención integral y coordinada. La educación continua sobre la PCT es crucial para facilitar diagnósticos más rápidos y precisos, promoviendo la concienciación sobre esta enfermedad en el ámbito médico, dado que su baja prevalencia puede llevar a diagnósticos erróneos o tardíos.