Introducción
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario autosómico dominante que se asocia a un riesgo elevado y permanente de padecer un amplio espectro de cánceres donde la mayoría de estos son raros y tienen una edad de inicio más temprana que en la población general. Está causado por una mutación del gen tp53. Este gen da origen a una proteína que se encuentra en el núcleo de las células y cumple una función importante en el control de la división y destrucción celular. Los canceres más característicos son: el de mama, en el sexo femenino, el osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos , tumores cerebrales y adrenocorticales. Puede aparecer a lo largo de la vida del paciente. Sin embargo, la agresividad y el número de tumores varían en gran medida entre los distintos pacientes. La incidencia acumulada de desarrollo de al menos un tumor a los 30 años es del 50%, mientras que a los 70 años es cercana al 100%.

Caso
Masculino de 19 años sin antecedentes personales y con antecedentes familiares oncológicos (madre con cáncer de mama, hermano glioblastoma multiforme, abuelo materno con cáncer de cabeza y cuello, primo materno hepatoblastoma, tío materno con carcinoma de pulmón). Acude por cuadro clínico caracterizado por traumatismo directo en tobillo derecho mientras jugaba fútbol ocasionándole dolor y edema. Se interpretó el cuadro como hematoma con requerimiento de conducta quirúrgica. Por mala evolución de la lesión tras recidiva de hematoma, fue llevado a múltiples intervenciones posteriores. En la tercera intervención se observó un granuloma tercio distal y una colección subcutánea proximal. Se realizó biopsia ósea que informó osteosarcoma central convencional predominantemente condroblástico y se inició tratamiento onco-específico. Debido a los antecedentes familiares con edades de presentación tempranas acompañados de mala evolución, se decidió la realización de mapeo genético para Li-Fraumeni con resultados de estudio de secuenciación del gen tp53 con variante clasificada como patogénica.

Comentario
El diagnóstico es complejo basado en definiciones clínicas que requieren un análisis extenso de los patrones tumorales familiares que incluyan sarcomas, tumores cerebrales, leucemias antes de los 45 años o algún familiar con síndrome de Li-fraumeni además de estudios genéticos. Las variables de expresiones clínicas de este síndrome son un desafío extremo para la vigilancia individualizada, de ahí la importancia de la presentación de este paciente.

Conclusión
Se presenta un caso de paciente con osteosarcoma de tobillo derecho asociado a síndrome de Li-fraumeni con historia oncológica familiar.