Introducción
Presentamos caso de mujer de 17 años con poliposis juvenil autosómica dominante (PJ) y telangiectasia hemorrágica hereditaria (THE) o (enfermedad de Rendu Osler Weber Dimitri) con episodios recurrentes de hemorragia digestiva baja y una malformación arteriovenosa hepática (MAV) sin complicaciones.

Caso
Mujer de 17 años con antecedentes de migraña, anemia ferropénica, familiares de 1er grado con PJ; y polipectomia colónica de 7 pólipos (adenomas tubulares Viena 3 en 3 de ellos, 2 hiperplásicos y 2 infanto-juveniles) realizada en contexto de hematoquecia en 2021. Consultó en 2022 a nuestro centro por episodios de proctorragia intermitente de un año de evolución. Al examen físico presentó fisura anal en hora 6 no dolorosa. Se realizó VCC con pólipos no sangrantes (2 adenomas tubulares Viena 3) y enterocápsula para estudio de sangrado oculto con resultado negativo. La paciente evolucionó con dos episodios de cianosis periférica y disnea que se autolimitaron por lo que se realizó ecocardiograma con la aplicación de solución salina agitada que mostró pasaje de burbujas a cavidades izquierdas luego del 4to latido, correspondiente con shunt extracardiaco. Se realizó angiotomografia pancorporal objetivando MAV hepática pequeña. Fue evaluada en Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF) realizándose estudio genético que confirmó variante patogénica en gen MADH4 que sintetiza la proteína SMAD4, diagnosticándose síndrome de superposición de PJ y THE que cumplió por la positividad del cuarto criterio de Curacao más genético positivo.

Comentario
La PJ es un trastorno de herencia autosómica dominante caracterizado por la presencia de múltiples pólipos colónicos. Se trata de un trastorno poco frecuente con una incidencia estimada de 1 cada 100.000 individuos originado en la mutación de los genes MADH4 o BMPR1A que codifican proteínas que participan en la señalización de la superfamilia de la proteína morfogenética ósea (BMP)/factor de crecimiento transformante Beta (TGF-B). Por su parte la THE con una prevalencia de 2 por 10.000 mil es un trastorno vascular de igual herencia caracterizado por la presencia de epistaxis espontánea o recurrente; telangiectasias cutáneo mucosas múltiples; historia familiar o un pariente en primer grado con diagnóstico; y lesiones viscerales como MAV pulmonares, hepáticas, cerebrales o espinales o telangiectasias en tubo digestivo con sangrado gastrointestinal. Presenta variantes patógenas en múltiples genes: ENG (THE 1) en un 55%, ACVRL1 (THE 2) en un 43% y el gen MADH4 (JP-HT) en un 3% de los casos. Las THE 4 y 5 no tiene por el momento mutación identificada. Los genes THE codifican proteínas que participan en la vía de señalización de la BMP, necesaria para el desarrollo y mantenimiento de la integridad de las células endoteliales vasculares. Los pacientes con THE pueden presentar lesiones vasculares tales como malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares, cerebrales o hepáticas aumentando así el riesgo de ACV hemorrágico, ACV embólico paradójico, migrañas o insuficiencia cardiaca de alto gasto.

Conclusión
Se presenta el caso por su baja incidencia y la importancia del estudio genético para confirmar patologías asociadas. La presencia de PJ y THE asociada a una variante patogénica de del gen MADH4 que codifica la proteína SMAD4 confirma el diagnóstico.