Introducción
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (SITH) es una anomalía congénita infrecuente que se caracteriza por presentar hipoplasia o aplasia de la adenohipófisis, presencia ectópica o ausencia de la neurohipófisis e interrupción del tallo hipofisario, lo que lleva a padecer una deficiencia de hormonas hipofisarias múltiple. El SITH tiene una incidencia de 0,5 por cada 1.000.000 de recién nacidos vivos, predomina en el género masculino, y el diagnóstico se realiza más frecuente durante la infancia.

Caso
Se presenta el caso de un paciente masculino de 43 años que ingresó por sistema de urgencias por cuadro clínico de desorientación, bradipsiquia, alteraciones en la conducta con ideas delirantes, debilidad generalizada y dificultad para caminar, que había evolucionado durante aproximadamente 72 horas. Al examen físico, pesó 34,2 kg y midió 131 cm, presentaba sequedad de piel, rodete miotónico y ambos testículos en bolsa hipotróficos. Los estudios de laboratorio revelaron una natremia de 114 mEq/L, mientras que la tomografía axial computarizada del cerebro no mostró hallazgos patológicos. Inició tratamiento con reposición de sodio endovenoso con respuesta fluctuante. Posteriormente, se recibió una osmolaridad plasmática de 240 mOsm/L, una osmolaridad urinaria de 294 mOsm/L, TSH de 0,637 mUI/mL, T4 libre de 0,6 ng/dL, cortisol de 4,6 mcg/dL y ACTH de 17 pg/mL interpretándose como una hiponatremia severa hipotónica en contexto de hipotiroidismo secundario e insuficiencia suprarrenal. Inició tratamiento con levotiroxina a 25 mcg diarios e hidrocortisona a 300 mg endovenosos diarios, logrando así la normalización de la natremia. Para continuar su estudio se realizó una resonancia magnética de la región selar, la cual mostró la ausencia del tallo hipofisario y una imagen sugestiva de neurohipófisis en una localización ectópica en el infundíbulo hipotalámico. Además, el tejido adenohipofisario presentaba un aspecto laminar sobre los márgenes de la silla turca y se observó un aracnoidocele selar. Estos hallazgos confirmaron el diagnóstico de síndrome de interrupción del tallo hipofisario.

Comentario
Si bien el SITH suele diagnosticarse más frecuentemente en la infancia, no debe dejar de sospecharse en adultos como una posible causa de deficiencia hormonal múltiple, especialmente en casos como el de nuestro paciente con baja talla, hipogonadismo e hiponatremia.

Conclusión
En el caso presentado, el diagnóstico tardío del SITH llevó a comorbilidades que podrían haber sido evitables en caso de un tratamiento oportuno.