AMILOIDOSIS SISTÉMICA POR CADENAS LIVIANAS: UNA GRAN SIMULADORA (#21241)
Introducción
La Amiloidosis por Cadenas Ligeras (AL) es una enfermedad sistémica rara con una incidencia anual de 9 a 14 personas por millón, que resulta del depósito extracelular de cadenas ligeras de inmunoglobulinas mal plegadas en múltiples órganos excluyendo el sistema nervioso central. Es la forma más común de amiloidosis sistémica, caracterizada por su afectación multiorgánica, especialmente del corazón y los riñones; y se asocia con mal pronóstico debido a su rápida y progresiva evolución. La presentación clínica es heterogénea por lo que a menudo retrasa su diagnóstico y tratamiento oportuno.
Caso
Se presenta el caso de una mujer de 69 años con antecedentes de hipertensión arterial y obesidad que ingresó por deterioro de la función renal en el contexto de un síndrome nefrótico asociado a intolerancia digestiva. Los estudios complementarios descartaron causas secundarias de síndrome nefrótico, pero la resonancia magnética reveló hepatomegalia sugestiva de amiloidosis. Se realizó una biopsia renal que confirmó el diagnóstico de amiloidosis AL por lo que se inició quimioterapia con el esquema Ciclofosfamida, Bortezomib y Dexametasona, a pesar de ello presentó una mala evolución clínica, requiriendo hemodiálisis y cuidados intensivos.
Comentario
Este caso ilustra una presentación de amiloidosis AL con compromiso significativo renal y hepático, con rápida progresión a insuficiencia renal terminal. A pesar del inicio temprano de quimioterapia, se destaca la agresividad de la enfermedad en esta paciente. Comparado con otros informes publicados, este caso refuerza la variabilidad de las presentaciones clínicas de la amiloidosis AL.
Conclusión
Es crucial tener un alto índice de sospecha de amiloidosis AL en pacientes con manifestaciones renales, especialmente en aquellos con proteinuria de rango nefrótico sin causa aparente o en pacientes con síntomas atípicos y compromiso multiorgánico para poder realizar un diagnóstico y tratamiento tempranos.
Tipo: Caso clinico
Palabras clave: Amiloidosis sistémica,Amiloidosis AL
Categorias: Nefrología, Hematología
Institución: Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández
Ciudad: CABA ,
País: Argentina
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