Introducción
Las enfermedades poco frecuentes se caracterizan por su baja prevalencia en la población general. En Argentina, se consideran aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 en 2000 individuos. Estas patologías presentan una gran heterogeneidad clínica y la superposición con enfermedades más prevalentes constituyen un desafío para su diagnóstico

Caso
Presentamos el caso de una mujer de 33 años con antecedentes de constipación crónica. Presenta un hijo que como antecedente relevante presentó atresia rectal que requirió corrección quirúrgica al momento del nacimiento. La paciente consulta por constipación crónica de 10 días de evolución. Al ingreso, se encontraba normotensa y taquicárdica, con dolor abdominal localizado en la fosa ilíaca izquierda a la palpación profunda, sin reacción sin defensa abdominal. Tacto rectal normotónico. Sin bolo fecal. La radiografía de abdomen mostró distensión de las asas intestinales, la tomografía no permitió identificar causa mecánica que justifique el cuadro. Debido a los antecedentes familiares y el cuadro clínico, se decidió realizar una resonancia magnética de abdomen, que reveló la presencia en espacio pre-sacro saco liquido en continuidad hacia cefálico con el saco dural asociado a agenesia de la pared anterior del coxis, sugestivo de meningocele anterior. Inmediatamente por debajo de dicho saco se evidencia imagen mixta con áreas liquidas y un sector solido de partes blandas, con restricción en difusión y realce tras la administración del contraste y se observa importante realce de toda la pared de la vagina sobre todo anterior lo que sugiere un componente inflamatorio asociado al componente inflamatorio ureteral correspondiente a diverticulo uretral. A partir de los hallazgos por imágenes y los antecedentes de la paciente, se llegó al diagnóstico de síndrome de Currarino, dada su potencial malignización se decidió resolución quirúrgica

Comentario
Se han reportado aproximadamente 250 casos del síndrome de Currarino. Se caracteriza por una tríada la cual consiste en malformación anorrectal, agenesia parcial del sacro y la presencia de una masa presacra (frecuentemente un meningocele, teratoma o quiste dermoide). En la mayoría de los casos, este síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, asociado con mutaciones en el gen **HLXB9**. Se clasifica en tres tipos: - Completo, con la tríada clásica; - Leve, con anomalía sacra y una de las otras dos características; - Mínimo, donde solo se presenta hemisacro

Conclusión
El diagnóstico diferencial del estreñimiento crónico en niños y adultos debe incluir la sospecha de dicho síndrome. Su manejo requiere un enfoque multidisciplinario, siendo esencial un diagnóstico temprano para evitar complicaciones. Es importante realizar estudios de imagen en todo paciente pediátrico con malformaciones ano-rectales para descartar este síndrome. Además, el análisis genético de familiares, especialmente niños, es fundamental, dado el patrón de herencia autosómica dominante.