Introducción
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros del tejido conectivo, que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Su incidencia es de 1/10.000 a 20.000 RN vivos. En la actualidad se han descrito distintos tipos de acuerdo a la base genética y características clínicas. Presenta clínica que va desde leves fragilidades óseas hasta fracturas severas y múltiples. Su diagnóstico se basa en la clínica y hallazgos radiológicos. El tratamiento es interdisciplinario su objetivo pasa por mejorar la calidad de vida, optimizar la densidad ósea y rehabilitación física a través de kinesiología, en casos severos se realizará procedimientos quirúrgicos.

Caso
Paciente de 18 años de edad con antecedente de Fractura de codo derecho (11/2023), fractura de tibia izquierda (01/2024) y fractura de codo izquierdo (03/2024). Antecedentes de fractura en padre, abuelo y tía paterna. Medicación habitual: citrato de calcio. EF: lucido, escleróticas levemente azuladas, se siente debilitado. P:64kg T:1,69 IMC: 22,4, limitación funcional leve. Trae laboratorios: VitD: 12,90 ng/ml (> 30) FAL:283 mU/ml (84-250). DMO: Cadera derecha Zscore -3.1, cadera izquierda Zscore -2,1 y columna lumbar Zscore -2,1. Se indica citrato de calcio más vitamina D y pamidronato 30 mg cada 3 meses y plan de estudio genético. Se completa estudios y se cita en 2 meses, Hto:42,2%, Hb:14,8 g/dl, glucosa: 0,92 g/dl (0.60-1.00) U:0,19 g/dl (<0,50) Creatinina: 0,50 mg/dl (0,70-1,20), P:4,41 mg/dl (2,7-4,5), Cai: 4,12 mg%, Ca:9,30 mg/dl (8,6-10,2) Mg:2,26mg/dl (1,70-2,55), Na:139,4 mEq/l (132-143), k:4,38 mEq/l (3,7-5,3) Cl:100,9 mEq/l (98-109), CT:193 mg/dl (hasta 200), FAL:152 mU/ml, Proteínas totales:6,99 gr/100ml CaU:4,75 mg/dl (60-200), CrU:120 mg%, PU:0,39 gr (0,40-1,30), MgU:72 mg/dl(50-150), TSH:2,06 mUI/l T4t: 9,24 ug/dl (5.1-14.1), PTH:83,72 pg/ml (15-65). Refiere menos debilidad tras la primera dosis de bifosfonato.

Comentario
La fragilidad ósea, característica de la OI se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno 1 (COL1A1 y COL1A2). La debilidad ósea está causada por disminución de la masa ósea, alteración en la organización del tejido óseo y alteración en la geometría ósea. Estudios histológicos han demostrado un aumento del recambio óseo. Esto es lo que justifica el uso de bifosfonatos para reducir la resorción ósea y así disminuir el dolor óseo y la incidencia de fracturas nuevas.

Conclusión
La OI es una enfermedad rara que tiene un origen genético, presentación en la infancia, pero también puede expresarse en la adolescencia y la adultez. Considerarla como posible etiopatogenia en caso de pacientes con múltiples fracturas, evitaría deterioro de las condiciones de vida y sobre todo la limitación funcional que podría ser permanente. Tratamientos como los bifosfonatos beneficiarían la refracturación además de un adecuada coadyuvancia a base de fisioterapia y de cirugía en última estancia.