Introducción
El síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), es un desorden vascular congénito autosómico dominante. Es una alteración vascular displásica multisistémica sintomática comúnmente por epitaxis recurrentes, en algunos casos asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o múltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectación de otras vísceras. En su patogénesis están implicados dos genes, los cuales determinan formas diferentes de una misma enfermedad. La variante HHT1 asociada a mutaciones en el gen endoglina (ENG), mientras que HHT2 es causado por mutaciones en el gen ALK1.

Caso
Paciente mujer de 79 años, antecedentes, anemia ferropénica crónica, y síndrome de Rendu-Osler-Weber con historia de epistaxis recurrente, anemia ferropénica y malformaciones arteriovenosas (MAV) hepáticas y evidencia en estudios previos de shunt pulmonar por ecocardiograma con test de burbuja, sin haber completado estudios ni tratamiento. Consultó por tos seca y progresión de disnea habitual clase funciona (CF) II a III-IV de 48 hrs de evolución. Al ingreso se constató hipoxemia y anemia ferropénica. Se diagnosticó infección por Influenza A. Se realizó TC de tórax sin opacidades pulmonares, y múltiples nódulos en probable relación a malformaciones vasculares, pero sin poder confirmarse la presencia de fístulas arteriovenosas (FAV). Ante la persistencia de hipoxemia, que se asumió como crónica secundaria a probable shunt pulmonar, se realizó angiografía selectiva pulmonar, con hallazgo de múltiples malformaciones vasculares arteriolares, predominantemente en ambas bases pulmonares sin fístula arteriovenosa, salvo una macro fístula arteriovenosa lateral derecha. En función de dichos hallazgos se realizó embolización arterial pulmonar derecha selectiva de ramo basal lateral confirmando la presencia de FAV, completando embolización y excluyendo la fístula. Evolucionó posteriormente con mejoría de la oxemia.

Comentario
Las MAV pulmonares son vasos anormales que reemplazan los capilares normales entre la circulación arterial y venosa pulmonar, a menudo resultante en estructuras saculares, que generan una comunicación directa entre la circulación pulmonar y la sistémica (shunt de derecha a izquierda). Los pacientes con estas malformaciones, además de tener hipoxemia crónica, tienen riesgo de complicaciones neurológicas por embolismo paradojal (eventos cerebrovasculares isquémicos y abscesos cerebrales), y de hemoptisis, lo que aumenta su morbimortalidad. En nuestro caso, inicialmente no se pudo establecer por angiotomografía la presencia de FAV; y por angiografía, llamativamente se observó la presencia de múltiples malformaciones arteriolares, sin FAV salvo una única lesión con macro fístula, un hallazgo poco frecuente en esta patología. El tratamiento endovascular de las FAV es de elección en pacientes seleccionados.

Conclusión