DESAFÍOS EN REUMATOLOGÍA (#21189)
Introducción
La superposición de las enfermedades reumatológicas es infrecuente y se denomina Síndrome de Superposición (SS). Debe sospecharse cuando existen hallazgos clínicos-serológicos que no cumplen estrictamente los criterios de cada enfermedad por separado. Debe diferenciarse de la Enfermedad mixta del Tejido conectivo, ya que esta, cuenta con marcador serológico propio, el anti-U1 RNP. El tratamiento está dirigido a los síntomas, cuando son mínimos, puede ser manejado de forma conservadora. El seguimiento dependerá de la naturaleza y gravedad de los síntomas.
Caso
Femenino, 55 años, AP: Hipotiroidismo, Ca mama*17 (QX+RT QT), Sme sicca*05, Raynaud*14 y puffy fingers, rasgos esclerodermiformes y NINE en TC tórax, probable Dx de Esclerosis sistémica*22. Consulta el 9/2022 por disnea progresiva CF IV. EF:150/90 mmHg, ruidos hipofonéticos, rales velcro, Sat. 80% /Fio 0,21/,edema MMII Godet+4. Estudios: espirometría (Julio-2022):patrón restrictivo moderado, broncodilatador negativa, DLCO(no autoriza OOSS), Anti Scl70(-), ANA (+) MG AC-5, Anti-Ro 52kD (+). Se interna, laboratorio: HTO 35%, Hb 11 mg% (normo-normo), ERS 50 mm/h, BNP 1300 pg/mL, troponina 20 pg/mL. SU: proteinuria +++ , se descarta: TEP por angioTC torácica (infiltrado intersticial difuso, derrame pleural bilateral y derrame pericárdico moderado) y patología infecciosa por Procal(-), leucos (-), FilmArray respiratorio(-). Orina de 24 hs: vol 2960 ml / proteína en orina 3200 mg/ Clcr 51 ml/min. Ecocardio: Fey 65% ,insuficiencia tricúspidea leve, probable Hipertensión pulmonar (HP). Se solicita cateterismo cardiaco y se confirma HP pre-capilar. Junto a servicios de Nefrología y Reumatología y frente a posible patología autoinmune, se solicita: FR 1/640 MF (Ac-4), anti-Ro /SSA (+), anti-La(-), anti-SM(-), anti-RNP(-), anti centrómero(-), Anti SCL70 (-), C3 166 mg/dL C4 16 mg/dL y anti DNA 0,9. Debido a proteinuria masiva y ANA (+), se realiza biopsia renal, tras lo cual se inicia pulso de Metilprednisolona. Buena evolución clínica, alta. Se recibe AP: NL grado IV arribando al la Conclusión Diagnóstica de SS: Esclerosis Sistémica/ LUPUS, Actualmente paciente en seguimiento nueva biopsia renal (7/2024) por sospecha de progresión. AP: NL tipo 2, actividad baja, poca cronicidad. Tratamiento actual: meprednisona, HCQ, Metotrexato, Tadafilo, Rosuvastatina, Enalapril.
Comentario
Se decidió presentar este caso debido a la escasa prevalencia de los Síndromes de Superposición. La sospecha depende de la experiencia del equipo y es importante contar con el seguimiento interdisciplinario para poder arribar correctamente al diagnóstico y reducir la morbi-mortalidad del paciente.
Conclusión
Los SS tienen una presentación clínica tórpida y de largo tiempo ( 5 a 10 años). Un 25 % de los pacientes con enfermedad autoinmune y síntomas sistémicos quedan sin diagnóstico. Hasta la actualidad no existe un algoritmo sobre el cual guiarse. Es importante su identificación dado que su presencia aumenta la morbimortalidad en los pacientes.