Introducción
La mastocitosis sistémica es una enfermedad causada por la proliferación clonal de mastocitos anormales que se acumulan en órganos extracutáneos. Los mastocitos anormales en esta condición suelen presentar mutaciones somáticas que aumentan la función del receptor KIT, siendo la mutación D816V la más frecuente. La mastocitosis se clasifica principalmente en dos tipos: Mastocitosis cutánea: Afecta principalmente la piel. Se caracteriza por lesiones cutáneas pigmentadas o urticarias pigmentosas. Mastocitosis sistémica (MS): Implica la infiltración de mastocitos en órganos como el hígado, el bazo, la médula ósea y el tracto gastrointestinal. La MS es más común en adultos y puede presentarse en formas indolentes o agresivas, con síntomas que varían desde leves hasta severos, incluyendo anafilaxia recurrente y disfunción orgánica​.

Caso
Paciente masculino de 73 años, con antecedentes de mastocitosis cutánea, maculopapular, con biopsia compatible en el 1984. Presentó 3 episodios anuales por los últimos 4 años, manifestados con fiebre, diarrea, vómitos, e hipotensión que aparentaban sepsis, pero resolvian en pocas horas. A pesar de no presentar daño de órgano blanco, se decide solicitar triptasa sérica, obteniendo un valor de 95 ng/ml. A su externación, se decide solicitar Punción-Aspiración de Médula Ósea, obteniendo una biopsia con hallazgos histológicos e inmunofenotípicos compatibles con Mastocitosis, asociado a una PCR Ckit EXON 17 816V: positiva. Tras dichos resultados, se concluye que el paciente presenta mastocitosis sistémica, sin otro daño de órgano blando asociado al momento. Se encuentra realizando tratamiento con levocetirizina con adecuado plan de contingencia.

Comentario

Conclusión
Según los criterios diagnósticos de la OMS, el paciente cumple 2 criterios menores y un criterio mayor de mastocitosis sistémica. El tratamiento de la mastocitosis varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad, enfocándose principalmente en el control de los síntomas y, en casos avanzados, en la reducción de la carga de mastocitos. El interés de este caso se encuentra en la importancia de considerarlo como diagnóstico diferencial en pacientes qué se presenten con dolor abdominal e hipotensión arterial de forma recurrente sin evidencia de infección, evitando tratamientos innecesarios y sus riesgos asociados.