DESAFÍO DIAGNÓSTICO EN UN PACIENTE CON DOLOR CRÓNICO GENERALIZADO E HIPOFOSFATEMIA. (#21779)
Introducción
La osteomalacia (OM) es una patología rara caracterizada por dolores óseos y fracturas bilaterales por alteración en la mineralización ósea. Las causas más probables son las alteraciones en el metabolismo de la vitamina D, calcio y fósforo. Describimos un paciente con OM hipofosfatémica.
Caso
Varón de 70 años que consultó por cansancio, dolores óseos y mialgias de 2 años de evolución. Comenzó con lumbalgia y evolucionó con dolores en miembros inferiores y a nivel costal y sacroilíaco. Presentó fractura metatarsiana espontánea. alteración progresiva de la marcha y limitación en las actividades diarias. Realizó 35 visitas médicas a clínica, traumatología, reumatología , neurología y reumatología. Se descartaron sacroileitis, fibromialgia, polimialgia y neuropatía. Fue evaluado por el Equipo de dolor que solicitó centellograma óseo que evidenció múltiples focos captantes en rodillas, tobillos, tarsos, costillas, costillas,pelvis y sacro (Figura 1) y fue derivado a Osteopatías Metabólicas. Imágenes: fracturas bilaterales múltiples. Laboratorio: fosfatemia (P) 1.5 (VR 2,5-4,5 mg/dl), calcemia 8.7 (8,5-10,5 mg/dl), fosfatasa alcalina (FAL) 226 (30-100 UI/l), creatinina 0.69 (VR 0.7-1.2 mg/dl), PTHi 141 (h /77 pg/ml), 25 OH vitamina D 43 (>30 ng/ml), RTP: 37% (>85%) TmP/GFR = 1,59 mg/dl (2,6-3,8). La densidad mineral ósea de cadera (DMO) 0,609 g/cm2 T-score -3.7.
Se sospechó OM hipofosfatémica por pérdida renal. No presentaba antecedentes familiares de trastornos del fósforo ni utilizaba hierro ev u otros fármacos asociados a aumento de la fosfaturia. Se descartó tubulopatía y malabsorción intestinal.
Inició tratamiento con sales de fósforo y calcitriol con marcada mejoría clínica. Normalizó la fosfatemia, disminuyó la FAL (P: 2.9 mg/dl, FAL: 209 UI/l y aumentó la DMO un 43%.
Se planteó la posibilidad de OM inducida por tumor mesenquimático fosfatúrico (TIO). Se realizó PET/TC con galio 68 Dotatate: lesión erosiva de 12 mm con densidad de partes blandas proyectada sobre base de cráneo izquierda, por detrás y del agujero rasgado posterior y lateral al cóndilo occipital que compromete solo la cortical externa. La RM de cerebro confirmó la lesión con reacción perióstica. Ante la medición de FGF23 que fue indosable, se realizó una biopsia que informó neoplasia mesenquimática fusocelular. Se decidió en forma interdisciplinaria el tratamiento quirúrgico. Se operó el 19/6/24 con confirmación diagnóstica y aumento de la fosfatemia. Persiste en la actualidad con hipofosfatemia leve sin tratamiento con fosfato en contexto de PTH alta.
Comentario
Los TIO secretan FGF 23 que inhibe a nivel renal la reabsorción de fosfato y la producción de calcitriol. La sospecha diagnóstica temprana es fundamental La cirugía con margen es el abordaje de elección. Otras opciones terapéuticas incluyen la radiofrecuencia, embolización y radioterapia o el tratamiento médico con burosumab
Conclusión
La OM hipofosfatémica constituye un desafío diagnóstico, terapéutico y requiere un abordaje interdisciplinario.