Introducción
El síndrome de Budd-Chiari (SBC) se caracteriza por la obstrucción del flujo de las venas hepáticas, pudiendo presentar complicaciones graves como hepatitis aguda y ascitis. Puede ser primaria, o secundaria a hepatopatías crónicas o malignidades. El síndrome mieloproliferativo (SMP) incluye neoplasias hematológica con proliferación excesiva de células sanguíneas. En la trombocitemia esencial (TE) y la policitemia vera (PV) son frecuentes las mutaciones en el gen JAK2, en especial la V617F, asociada a aumento del riesgo de trombosis venosas. Este caso describe a un paciente con hepatitis aguda grave secundaria a SBC, en el contexto de un SMP positivo para mutación JAK2.

Caso
Varón de 24 años que consulta por dolor abdominal, vómitos, diarrea y fiebre de 72 hs de evolución. Examen físico: aumento del perímetro abdominal, onda ascítica positiva. Laboratorio: HTO 42.2%, HB 14 mg/dl, GB 11.650/mm³, plaq 558.000/mm³, alteración de hepatograma (GOT 209 U/L, GPT 330 U/L, BT 1.35 mg/dl, haptoglobina: 200 mg/dL, GGT 82 U/L) y del coagulograma (TP 42%). Ecografía abdominal: ascitis moderada y esplenomegalia. Es ingresado para estudio. Se realiza paracentesis, obteniendo un gradiente albúmina sérica-ascítica 1.7. Cultivos negativos. Por la hipertensión portal se realiza ecodoppler abdominal: venas suprahepáticas parcialmente permeables, vena cava inferior dilatada con signos de trombosis y trombosis parcial en venas renales. La TC de abdomen y pelvis no muestra hallazgos adicionales. Se intenta realizar venografía con angioplastia, siendo frustra por dificultad anatómica, por lo que continúa tratamiento médico (anticoagulación, furosemida, espironolactona y betabloqueantes). Las serologías para virus hepatotropos y HIV, citometría de flujo para Hemoglubinuria paroxística nocturna y estudio de trombofilias adquiridas arrojan resultados negativos. Ante la sospecha clínica se realizan estudios genéticos, recibiendo resultado positivo para la mutación JAK2 V617F. Se decide continuar igual tratamiento. Por evolución estable se indica egreso hospitalario, continuando seguimiento ambulatorio. Hematología inicia tratamiento con ruxolitinib en forma diferida.

Comentario
Este caso clínico subraya cómo un motivo de consulta tan habitual como es el dolor abdominal puede ocultar a veces condiciones raras y complejas, aún en pacientes jóvenes.

Conclusión
La coexistencia de hepatitis aguda asociada a SBC en pacientes jóvenes sanos, requiere de una evaluación minuciosa para descartar otras patologías menos frecuentes y potencialmente graves, como son los SMP. En este contexto, la mutación JAK2, especialmente la variante V617F, es un marcador diagnóstico clave ya que está asociado con mayor riesgo de trombosis venosa por hipercoagulabilidad. La identificación temprana, respaldada por un enfoque multidisciplinario, es esencial para garantizar un manejo adecuado, mejorar el pronóstico y prevenir complicaciones, contribuyendo al control de la enfermedad y a la mejora en la calidad de vida de los pacientes.