Introducción
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), es un trastorno clonal causado por una mutación adquirida en el gen PIG-A de las células madre hematopoyéticas. Se caracteriza por anemia hemolítica intravascular, tendencia a la trombosis y un componente variable de insuficiencia medular. Afecta por igual a ambos sexos, y puede aparecer a cualquier edad con mayor incidencia en la tercera década. Alrededor del 20% de los pacientes con anemia aplásica grave, otro trastorno hematopoyético clonal, tiene un clon de HPN detectable.

Caso
Paciente masculino de 41 años, con antecedentes de aplasia medular en tratamiento actual con ciclosporina por recaída, consulta por cuadro de 4 días de evolución caracterizado por diarrea, ictericia y oliguria. Al ingreso se constata registro subfebril, hipertensión arterial e ictericia cutáneo mucosa. Laboratorio: cr 6.6 mg/dl, ur 197 mg/dl, ldh 2419 UI/l, bilirrubina 3.7 mg/dl a predominio indirecta 3.4, hb 9.9 g/dl, hto 28%, gb 12410, plaquetas 185000, pcr 9.9 mg /dly ves 120 mm/h. Se solicitan hemocultivos por 2 y urocultivo sin desarrollo bacteriano. Se interconsulta con el Servicio de Hematología quien realiza frotis de sangre periférica donde se evidencian esquistocitos por lo cual, ante la sospecha de microangiopatía trombótica, se solicita ADAMS 13 y comienza con plasmaféresis. Se realiza dosaje de haptoglobina y ciclosporina normales, coombs directo negativo, serología viral y laboratorio inmunológico negativos. Fue evaluado además por el Servicio de Nefrología quien indica colocación de catéter para hemodiálisis diaria por progresión de insuficiencia renal. Se solicita citometría de flujo en sangre periférica con presencia de clon de HPN que resulta positivo. Se decide entonces iniciar tratamiento con corticoides, y se aguarda autorización de Eculizumab. Servicio de Infectología indica vacunación correspondiente y profilaxis antibiótica, previo al inicio del tratamiento inmunosupresor. Evoluciona con mejoría del cuadro clínico y de los parámetros de laboratorio, externándose con corticoides vía oral y seguimiento por consultorio externo.

Comentario
Consideramos relevante la presentación de este caso, destacando la importancia de una alta sospecha clínica ante síntomas hemolíticos atípicos.

Conclusión
Aunque el diagnostico de HPN es complejo debido a la presencia clínica variable y a la infrecuencia de la enfermedad, el empleo de pruebas especificas como la citometría de flujo es fundamental para confirmarlo. El manejo temprano con inhibidores del complemento como Eculizumab, ha demostrado mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y reducir las complicaciones trombóticas, aunque su acceso puede estar limitado por su elevado costo.