Introducción
La porfiria es una enfermedad metabólica rara, caracterizada por la acumulación de precursores de porfirinas debido a defectos en la síntesis del hemo. Son un conjunto de trastornos metabólicos que pueden causar manifestaciones de origen neurovisceral como dolor abdominal, neuropatías alteraciones neuropsiquiatricas también y fotosensibilidad cutánea con o sin formación de ampollas. Son causados por la alteración de la actividad enzimática de la vía biosintética del grupo hemo, asociados con la presencia de los factores desencadenantes como el estrés, ayuno, alcohol, fármacos o exposición solar. Se pueden clasificar en hepáticas o eritropoyéticas, o también según el cuadro clínico en tres categorías: porfirias neuroviscerales, cutáneas con o sin formación de ampollas. La porfiria más común en cada uno de estos grupos es: la porfiria intermitente aguda, porfiria cutánea tardía y la protoporfiria eritropoyética respectivamente. El diagnóstico puede ser complejo por la baja prevalencia de la enfermedad a nivel mundial y la presencia de síntomas poco específicos. Por ello, las pruebas de diagnóstico bioquímico inicialmente son fundamentales para detectar la enfermedad e implementar un tratamiento dirigido según la sospecha del tipo específico de porfiria.

Caso
Paciente masculino de 32 años con antecedentes de hipertensión arterial y tabaquista activo cursa internación en el Servicio de Clínica Médica por dolor urente en miembros inferiores y palmas de las manos asociado a dolor abdominal. En base a estos síntomas se interpretó una neuropatía de fibra fina con compromiso autonómico en estudio, habiéndose descartado otras posibles causas . Al interrogatorio , el paciente refiere antecedente de intolerancia al alcohol con dolor abdominal en múltiples ocasiones y padre fallecido a los 60 años de edad de muerte súbita de causa no aclarada. Se solicita el Test de Hoesch que fue positivo para crisis porfírica aguda. Se inició tratamiento con infusión de Hemina, ajustes en el plan de alimentación, controles de laboratorio y medicación durante internación. Se programó un seguimiento con controles ambulatorios para continuar con los estudios complementarios para el diagnóstico específico de la variante porfírica. (resultado de serologías, inmunoelectroforesis en sangre y orina, y PET corporal total).

Comentario
En la actualidad la porfiria sigue siendo una enfermedad de difícil diagnóstico debido a múltiples razones. Los síntomas inespecíficos de la enfermedad y la baja prevalencia de la enfermedad y la baja penetrancia clínica, (Del total de portadores de la alteración genética a nivel del grupo hemo, no todos desarrollan las manifestaciones clínicas frente a la exposición de los factores desencadenantes) también dificultan la sospecha diagnóstica.

Conclusión
Es fundamental que los profesionales de la salud mantengan un alto índice de sospecha en pacientes recurrentes y sin una causa aparente para un diagnóstico temprano y evitar complicaciones potencialmente graves.