Introducción
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía autosómica recesiva, con afección en el cotransportador de NaCl. Se considera que es la causa del 50 % de los casos de hipopotasemia crónica en adultos. Se manifiesta con hipopotasemia y alcalosis metabólica; además hipomagnesemia, hipermagnesemia e hipocalciuria, y sus síntomas correspondientes. El diagnóstico se basa en establecer la pérdida renal de potasio, excluir otras causas y la confirmación molecular.

Caso
Paciente de 16 años con cuadro de aproximadamente 5 días de evolución caracterizado por debilidad progresiva en ambos miembros inferiores asociado a dolor y parestesias con posterior afectación de miembros superiores dificultando la motricidad fina y la marcha normal. Negaba ingesta de medicación, vómitos o diarrea. A su ingreso presentaba normotensión con debilidad muscular generalizada (escala de Daniels 4/5) a predominio de miembros inferiores con reflejos osteotendinosos conservados. El laboratorio evidenciaba anemia leve microcítica hipocrómica, leucocitosis, trombocitosis e hipokalemia e hipomagnesemia severas asociado a aumento de CPK. Se inicia reposición endovenosa y posteriormente oral. Se plantea como posibles causas de hipokalemia la posibilidad de síndrome de malabsorción o bien pérdidas renales por lo cual se solicitaron ferremia, ferritina, vitamina B12 y ácido fólico y anticuerpos IGA anti transglutaminasa Negativo, IGA Anti gliadina Negativo, IgA antiendomisio Negativo. Se realizó orina de 24 horas con cálculo de gradiente transtubular de potasio mayor a 7 asociado a alcalosis metabólica, cloro resistente e hipocalciuria. Por alta sospecha de síndrome de origen genético, se solicitó test genético para Gitelman (pendiente).

Comentario
A pesar de ser una enfermedad poco frecuente toma relevancia dada la afectación de personas jóvenes y con valores críticos de potasio, como se muestra en el caso presentado. Así como en otros casos reportados, los síntomas han sido escasos, siendo la astenia y debilidad muscular los más frecuentes, arribando muchas veces a la hipopotasemia y con ello al estudio de la misma.

Conclusión
En nuestra paciente, el síndrome se sospechó a partir de la edad, la hipopotasemia sintomática con pérdidas renales y algunos hallazgos en la anamnesis como calambres musculares durante la infancia, fatiga. Como conclusión, observamos que las formas de presentación del síndrome de Gitelman consisten en alteraciones bioquímicas con o sin manifestaciones inespecíficas, lo que representa actualmente la mayor dificultad diagnóstica y refuerza la importancia de lograr un diagnóstico oportuno, en especial en pacientes jóvenes y con valores críticos de potasio sérico.