AMILOIDOSIS EN EL SISTEMA PÚBLICO DE SALUD: LA DIFICULTAD DE SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO (#22016)
Introducción
La amiloidosis es una enfermedad infrecuente causada por el plegamiento anormal de proteínas fibrilares depositándose en el espacio extracelular de distintos órganos alterando su estructura y función. Los tipos más frecuentes son: amiloidosis de cadenas livianas, secundaria y por transtirretina
Caso
1-Mujer, 67 años, hipertensa y dislipémica, consultó por edemas generalizados, injuria renal aguda e hipoalbuminemia severa con proteinuria y lipiduria. Se estudiaron causas autoinmunes, anticuerpos anti-PLA2 y screening oncológico con resultados no patológicos a excepción de la inmunofijación en suero y orina positivas para pequeña banda monoclonal con relación normal entre cadenas livianas libres y proteinuria de Bence Jones no concluyente. La biopsia grasa fue positiva para rojo congo con inmunohistoquímica para cadenas livianas sin hallazgos concluyentes, arribando al diagnóstico de amiloidosis sistémica sin poder tipificarla. Se realizó biopsia de médula ósea sin plasmocitos clonales, citogenético y citomolecular normal y anatomía patológica pendiente. Sin lesiones osteolíticas. Por presentar engrosamiento septal basal se solicitó cardioresonancia cuyo turno sigue pendiente. Se realizó luego de un largo proceso burocrático biopsia renal con resultado pendiente
2-Mujer, 42 años, enferma renal crónica, diabética tipo 2 e hipertensa, cursó internación prolongada por fascitis necrotizante. Por antecedentes mencionados, se realizó ecocardiograma con engrosamiento difuso de espesores parietales del ventrículo izquierdo sugestivo de patología infiltrativa por lo que se realizó biopsia grasa positiva para rojo congo. Se realizó proteinograma e inmunofijación sérica con banda oligoclonal, cadenas livianas libres en suero con relación normal y biopsia de médula ósea sin evidencia de clonalidad ni depósito amiloide. Dado a la dificultad para conseguir turno de centellograma cardíaco, se estudiaron mutaciones genéticas negativas. La paciente continúa sus estudios en seguimiento por servicio social y su equipo médico dado su medio social desfavorable
Comentario
La supervivencia media en pacientes que desarrollan enfermedad renal crónica avanzada es de solo 2 años, mientras que la sobrevida global con compromiso cardíaco, es de 2 años en la AL, 11 en la en la AA y 2.5 a 6 años en la ATTR. Ambas pacientes presentaron internaciones prolongadas sin poder iniciar tratamiento dirigido y han presentado infecciones por gérmenes multiresistentes que empeoran aún más su pronóstico
Conclusión
Presentamos 2 casos con manifestaciones clínicas distintas de una misma entidad, con múltiples causas y morbimortalidad alta con expectativa de vida reducida en estadíos avanzados, peor si se retrasa el inicio de la terapia. Representa un desafío diagnóstico que requiere alta sospecha y múltiples estudios complementarios, alguno de los cuales no están disponibles en el medio público y requieren derivación a centros privados. Esto lleva a internaciones prolongadas aumentando el riesgo de infecciones y costos