Introducción
Las enfermedades priónicas son un grupo de patologías neurodegenerativas infrecuentes, transmisibles, rápidamente progresivas y fatales, comparten características neuropatológicas, como la acumulación de una forma anormal de una proteína de la célula huésped "PrPSc”, la cual genera pérdida neuronal, ausencia de respuesta inflamatoria y presencia de pequeñas vacuolas produciendo una apariencia espongiforme. Se han descrito 6 tipos de patologías neurodegenerativas: Entre ellas la más común la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (CJD) en sus cuatro variantes: iatrogénica, familiar, esporádica y nueva, la mayoría son de tipo esporádico, la incidencia anual es de 1-1,5/1.000.000 habitantes, la tasa más alta detectada en la ciudad de Buenos Aires es de 1,8 cada 36 millones de habitantes. El diagnóstico se basa en demencia rápidamente progresiva, síntomas extrapiramidales, RMN de encéfalo con restricción a la difusión en la sustancia gris cortical y de los ganglios basales y presencia de la proteína 14.3.3 por Western Blot. Se presenta a continuación caso clínico de enfermedad CJD esporádica.

Caso
Paciente masculino de 58 años con antecedentes de Diabetes no insulinorequiriente, ex tabaquista. episodios aislados de síncope sin estudio asociados a disfagia intermitente a sólidos y conductas extrañas de inicio progresivo en 2022. Agrega debilidad en miembros inferiores de forma progresiva, con ingreso a otro nosocomio donde realizan TAC de encéfalo y RMN de encéfalo sin contraste que informa sin alteraciones patológicas. Posterior al egreso hospitalario evolucionó con confusión, disartria, movimientos involuntarios en miembros superiores no catalogados, por lo que concurre a nuestro nosocomio. Al ingreso a clínica médica, se solicita laboratorio completo, TSH, ácido fólico, vitamina B12, serologías virales y marcadores tumorales, los cuales resultan en límites normales, TAC de encéfalo sin imágenes patológicas agudas. RNM de encéfalo con contraste donde se evidencian imágenes hiperintensas en núcleos grises de la base a nivel caudado y putaminal bilateral, se realiza punción lumbar para screening de patologías inmunomediadas que resultan negativo, por alta sospecha de CJD se realiza dosaje de proteína 14.3.3 con resultado positivo. Durante internación cursa con deterioro cognitivo y motriz rápidamente progresivo, mutismo, trastorno deglutorio e hiperreflexia generalizada. Pronóstico ominoso a corto plazo, falleciendo a los 40 días de internación.

Comentario
Es una condición neurodegenerativa grave, se han logrado avances significativos, todavía queda mucho por aprender sobre su tratamiento y prevención. La investigación continua es esencial para mejorar el diagnóstico temprano y desarrollar terapias efectivas.

Conclusión
Se presenta el caso para discusión debido a que resulta ser un desafío diagnóstico, por la baja frecuencia y escaso reconocimiento de esta entidad en nuestro medio.