Introducción
Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por presentar episodios inflamatorios agudos y recurrentes, sin causa infecciosa o neoplásica evidente y con presentación heterogénea. Presentamos un caso de síndrome autoinflamatorio asociado a deficiencia de OTULIN, con el objetivo de revisar sus principales características y abordaje en el tratamiento.

Caso
Paciente de sexo masculino de 17 años con antecedentes de faringitis a repetición, amigdalectomizado en la infancia. Cicatrización dificultosa de heridas, y formación de abscesos en sitios de vacunación. A los 16 años cursa internación prolongada por varicocele grado IV con resolución quirúrgica y evolución tórpida con múltiples complicaciones: (Shock séptico, falla multiorgánica, fascitis necrosante de antebrazo, requiriendo resección de bíceps y palmar largo, y fasciotomía con posterior injerto de piel. Presentó sangrado espontaneo de arteria humeral derecha, y sangrado masivo de ulcera de cadera, requiriendo by pass y politransfusion. Requirió múltiples esquemas antibióticos por intercurrencias infecciosas. En abril de 2023, con sospecha de síndrome autoinflamatorio se realiza estudio genético, informando variante heterocigota en gen OTULIN, que comparte con otros familiares directos asintomáticos. Se realizaron serologías para enfermedades infecciosas siendo negativas. Inicio tratamiento con Gammaglobulina humana, sumado a corticoides a altas dosis y fármaco anti TNF (Adalimumab) con respuesta parcial, debiendo rotarse este último a Baricitinib (inhibidor de JAK) por persistencia de parámetros inflamatorios. Actualmente en seguimiento multidisciplinario. Continua tratamiento con baricitinib, corticoides y ciclos de gammaglobulina cada 28 días.

Comentario
La Otulipenia es un síndrome autoinflamatorio producido por la insuficiencia de OTULIN, (proteasa que restringe vías inflamatorias mediadas por TNF-kb). Los pacientes son más susceptibles a infecciones bacterianas, así como episodios de inflamación sistémica estéril. Según la mutación, hay un espectro amplio de variantes clínicas en el mismo síndrome. Hay 2 formas de inicio, una TEMPRANA (neonatal) caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, erupciones en la piel, artralgias y retraso en el crecimiento. Y una TARDIA (nuestro caso), caracterizada por comenzar en la niñez o adolescencia, con episodios de inflamación y formación de abscesos estériles en la piel y otros órganos. Esta última se asocia a mutaciones heterocigotas. En cuanto al tratamiento, la mayoría responde escasamente a corticoides, inhibidores de IL-1, colchicina o metotrexate, con buena respuesta a fármacos anti TNF. A pesar de que hay poca evidencia con inhibidores de JAK 2, en este caso la respuesta fue favorable.

Conclusión
La Otulipenia es un síndrome muy poco frecuente pero con opciones de tratamiento disponibles en nuestro país. Es importante primero reconocer las características generales para orientar el diagnostico.