Introducción
La enfermedad de Erdheim Chester, es una rara forma de histiocitosis, considerada un trastorno clonal, inflamatorio, mieloide, caracterizado por inflamación de uno o múltiples tejidos por histiocitos dando desde un cuadro asintomático hasta una afectación multisistémica. El compromiso oseo y en sistema nervioso central son los mas frecuentes y conllevan un peor pronostico. El diagnostico se realiza mediante anatomía patología, técnicas de inmunohistoquímicas y mutación genómica.

Caso
Paciente femenina de 62 años, hipertensa y diabética, consulta por cuadro de 15 días de evolución caracterizado por distensión abdominal y edemas en miembros inferiores de localización bimaleolar que progresan paulatinamente hasta raíz de muslo y pared abdominal. Laboratorio de ingreso con hipoalbuminemia y aumento de reactantes de fase aguda. Se solicitan ecografía abdominal y transvaginal que evidencian imagen hipoecogénica, heterogénea de bordes regulares de 17 mm de diámetro con vascularización central al doppler y en ovario izquierdo en su proyección una imagen de aspecto mixta (sólido-quística) de paredes irregulares y de espesor aumentado; y resonancia de abdomen y pelvis con carcinomatosis peritoneal. Marcadores tumorales negativos (CA 125, CEA y CA 19.9). Se realiza videolaparoscopía donde se constatan múltiples lesiones sugestivas de carcinomatosis peritoneal en diafragma, intestino grueso, omento, hígado, sin lesiones en ovario, y se toman múltiples biopsias que resultan negativas para células neoplásicas. El CFQ del liquido peritoneal revela elementos 1800 (PMN 10% y MN 90%), glucosa 85, proteínas 2,5 y albúmina 1,3. Se inicia tratamiento con furosemida y dexametasona con mejoría del cuadro clínico, continuando tratamiento en domicilio. Reingresa por lesiones tipo petequias y anasarca. Se constata en estudios complementarios insuficiencia renal e hipercalcemia. Se realiza biopsia cutánea compatible con dermatosis purpúrica, y nueva biopsia de implantes peritoneales por alta sospecha de neoplasia que resulta nuevamente negativa, mencionando en la misma la presencia de histiocitos mononucleados. Se solicitan técnicas de inmunohistoquímica que evidencian CD68 positivo en histiocitos; y mutación gen BRAF negativa. Servicio de Hematología indica Interferón alfa subcutáneo trisemanal. Intercurre con bacteriemia a SAMS a punto de partida de infección de piel y partes blandas en pierna izquierda por lo que se cultiva y realiza tratamiento antibiótico endovenoso; y con progresion de insuficiencia renal con criterio de hemodiálisis. Intercurre con shock séptico, falla multiorgánica, y muerte.

Comentario
Consideramos oportuna la presentación de este caso clínico debido a la infrecuencia de esta patología en nuestro medio; y a la presentación atípica que manifestó nuestra paciente.

Conclusión
A pesar del aumento en la difusión de esta enfermedad en los últimos años, la confusión diagnostica y el retraso en su identificación, continúan siendo problemas recurrentes.