Objetivos
Estimar la prevalencia de afectación gastrointestinal en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y describir sus características epidemiológicas, clínicas y de morbimortalidad asociadas.

Materiales y Métodos
Estudio de corte transversal, retrospectivo y observacional a partir del Registro Institucional de HHT de un centro de referencia latinoamericano. Se incluyeron 303 pacientes evaluados por la Unidad de HHT entre 2010 y 2023 que se habían realizado al menos un estudio endoscópico digestivo.Se evaluaron los que tenían telangiectasias endoluminales para establecer la prevalencia de afección gastrointestinal y sus características asociadas. La recolección de datos se realizó a través de Research Electronic Data Capture for Clinical Research (REDCap). Las variables cuantitativas se presentan de acuerdo a la distribución observada como media y desvío estándar, o mediana y rango intercuartílico. Las variables categóricas se presentan como frecuencia absoluta y frecuencia relativa (porcentaje). Se usó STATA 13 para el análisis estadístico descriptivo.

Resultados
Se evaluaron un total de 731 pacientes con diagnóstico de HHT pertenecientes al Registro Institucional. Se incluyeron 303 pacientes que fueron sometidos al menos a un estudio endoscópico digestivo, encontrándose una prevalencia de afectación gastrointestinal del 60% (n=183). Las telangiectasias endoluminales se localizaron más frecuentemente en el estómago (n=143), seguido por el duodeno (n=113). 62% eran mujeres. De los 30 pacientes (24%) que se sometieron a un test genético, se identificaron las siguientes variantes: ENG en 8 pacientes (21%) (HHT tipo 1), ACVRL1 en 21 pacientes (56%) (HHT tipo 2) y SMADH4 en 7 pacientes (18%) (HHT-PJ). 176 pacientes (96%) presentaron epistaxis, 29 pacientes (15%) presentaron malformaciones arteriovenosas (MAVs) en el sistema nervioso central, 59 pacientes (32%) en los pulmones y 114 pacientes (62%) en el hígado. Manifestaciones hemorrágicas: 59 pacientes (32%) presentaron melena, 28 pacientes (15%) hematemesis y 35 pacientes (19%) desarrollaron shock hipovolémico. 168 pacientes (91%) recibieron hierro, mayoritariamente en forma oral (n=145, 79%), y 101 pacientes (55%) requirieron transfusiones de glóbulos rojos, con una mediana de 3 transfusiones por paciente (RIQ 2-11). Tratamientos: 39 pacientes (21%) utilizaron algún tratamiento médico; ácido tranexámico en 23 pacientes (12%), bevacizumab en 19 pacientes (10%) y raloxifeno en 7 pacientes (11%). 110 pacientes (60%) recibieron algún tratamiento endoscópico, con una mediana de 1 procedimiento por paciente (RIQ 1-2). El tratamiento endoscópico más utilizado fue la coagulación con plasma de argón. Mortalidad del 14%, con 25 pacientes fallecidos (relacionado o no a la HHT)

Conclusiones
Los hallazgos de este estudio coinciden con lo reportado en la literatura a nivel mundial. Estos resultados refuerzan la importancia del diagnóstico temprano y del manejo integral de las complicaciones asociadas a la enfermedad.