Objetivos
Estimar la prevalencia de la afección hepática en pacientes con HHT y describir sus características clínicas, epidemiológicas y morbi-mortalidad asociadas.

Materiales y Métodos
Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal en el cual se analizaron 14 años (2010 - 2024) de datos de vigilancia de un Registro Institucional de un centro de referencia latinoamericano en HHT (ClinicalTrials.gov: NCT01761981). La recolección de datos se realizó a través de Research Electronic Data Capture for Clinical Research (REDCap) y se validaron con revisión manual de la historia clínica electrónica. Se incluyeron un total de 807 pacientes que consultaron en la Unidad de HHT. De estos, 637 tuvieron diagnóstico de HHT con seguimiento en este hospital. Finalmente, 476 pacientes fueron evaluados en busca de afectación hepática. De los pacientes afectados se evaluaron las características clínicas, epidemiológicas y morbi-mortalidad asociadas. Las variables cuantitativas se presentan de acuerdo a la distribución observada como media y desvío estándar (DE), o mediana y rango intercuartílico (RIC) o percentilos 25-75. Las variables categóricas se presentan como frecuencia absoluta y frecuencia relativa (porcentaje).Se utilizó el software STATA 13 para el análisis estadístico descriptivo.

Resultados
El 63% (n=301) de los pacientes con HHT presentaron MAVs hepáticas, con una predominancia en mujeres (68%). El 99% presentaba diagnóstico por criterios de Curaçao, siendo la epistaxis el criterio más frecuente (99%). En cuanto a las características genéticas, el 34% de los pacientes se realizó un test genético con un 69% de resultados positivos, siendo endoglina el gen más frecuentemente afectado (62%). En relación con los hallazgos imagenológicos, se encontraron telangiectasias en un 86%, dilatación arterial en un 38%, shunt arterio-venoso en un 34%, masas vasculares confluentes en un 32%, anomalías perfusivas en un 21%, shunt arterio-portal en un 16% e hiperplasia nodular focal en un 10%. El 27% de los pacientes tuvo síntomas/signos clínicos, siendo la insuficiencia cardíaca (13%) y las alteraciones en el hepatograma (15%) los más comunes respectivamente. El 14% de los pacientes recibió tratamiento, distribuyéndose diuréticos en un 10%, cardiotónicos en otro 10% y bevacizumab en un 5%. Solo 4 pacientes (1%) recibieron un trasplante hepático. La mortalidad fue del 10%, con un 40% de las muertes atribuidas a complicaciones de HHT.

Conclusiones
La prevalencia de la afección hepática en pacientes con HHT en nuestro estudio fue similar a lo reportado en la literatura. Los pacientes con HHT tipo 2 predominaron entre aquellos con afección hepática, concordando con lo publicado. Además, las telangiectasias hepáticas fueron el hallazgo más común en las imágenes, lo cual también está en línea con lo previamente descrito en estudios similares. Estos resultados destacan la importancia de un diagnóstico y seguimiento sistemático de la afectación hepática en HHT, particularmente en el tipo 2.