Introducción
La Enfermedad de Creutzfeldt Jakob es un trastorno neurodegenerativo mortal caracterizado por demencia rapidamente progresiva, mioclonos, alteración visual y cerebelar, signos piramidales/extrapiramidales y mutismo akinético. La incidencia es de 1 caso por millón de habitantes por año. Se han reportado casos en Panamá desde 1992.

Caso
Masculino de 54 años, hipertenso, con cuadro de 6 semanas de insomnio, disartria, disfagia progresiva, sialorrea y marcha inestable. Desde hace 1 semana presenta alucinaciones, confusión, agitación psicomotora y episodio convulsivo tipo tónico clónico de pocos minutos de duración. Al examen fisico se encontraba estuporoso, emitía ruidos incompresibles, mal manejo de secreciones, paresia en miembro superior izquierdo, clonus bilateral, hipertonía en hemicuerpo derecho y rigidez nucal. Por distres respiratorio se asegura la vía aérea y se traslada a unidad de cuidados intensivos. CT cerebral simple, punción lumbar sin hallazgos relevantes. Se consideró el diagnóstico de encefalitis autoinmune, por lo que se indició inmunoglobulina humana IV por 5 días además de anticonvulsivantes, sin lograrse mejoría. Se le realiza EEG con complejo ondas aguda periodicos junto con resonancia magnetica cerebral con imagenes de hiperintensidad cortical en la secuencia DWI aumenta la sospecha de una enfermedad por priones. Se tramita proteína 14-3-3 con resultado > 80,000 AU/ml, diagnosticandose Enfermedad de Creutzfeldt Jakob. Posteriormente cursó en un estado vegetativo persistente, mutismo akinético, con crisis epilépticas mioclónicas de difícil control e infecciones nosocomiales que llevaron a su deceso.

Comentario
La enfermedad de Creutzfeldt - Jakob es causada por proteínas mal plegadas (priones) que tienen la capacidad de transmitirse, replicarse y causar enfermedad. Este proceso se repite a lo largo del tiempo , acumulándose y generando daño cerebral. La incidencia es de 1-2 casos por millón al año. Se dividen en 3 tipos: esporádico, adquirido y genético. El tipo esporádico es el más común (85 % de los casos). De acuerdo a los criterios del 2017 nuestro paciente cuenta con la clínica, los hallazgos típicos de EEG, resonancia magenetica y la proteína 14-3-3 en LCR positiva, dando un diagnóstico probable. Para la confirmación se requiere biopsia cerebral, la cual no se realiza de rutina. No existe tratamiento que cambie el curso clínico de esta enfermedad.

Conclusión
A pesar de ser una condición infrecuente, no podemos pasar por alto esta enfermedad como posibilidad diagnóstico en adultos de edad media con un cuadro demencial subagudo. Su identificación es clave para definir el pronóstico, y de esta forma preparar al paciente y sus familiares.