Introducción
El Síndrome de Hipoventilación Central Primario es considerado una enfermedad extremadamente rara, con una incidencia reportada en Francia de 1 caso por cada 200.000 nacidos vivos. Es una entidad subdiagnosticada, dada la mayor incidencia en edad neonatal. El diagnóstico se confirma a través del estudio de la mutación del gen PHOX2B. En Uruguay no existe reporte de casos demostrados hasta la fecha.

Caso
Sexo masculino, 41 años, procedente de Rocha, Uruguay. Como antecedentes personales, hipertensión arterial y dislipemia en tratamiento farmacológico. En 2016 se diagnostica insuficiencia respiratoria (IR) tipo 2, crónica, severa que se interpreta secundaria a apneas obstructivas del sueño con regular adherencia a BiPAP. Ingresa a sala de Cuidados Moderados para estudio etiológico de IR en contexto de peoría de niveles de hipercapnia. Al examen físico se destaca paciente lúcido, eupneico, con una saturación de oxígeno de 98% que desciende a menos del 90% al decúbito ventilando al aire espontáneamente. Sin hallazgos clínicos en lo cardiovascular y pleuropulmonar. Amiotrofia muscular de cintura escapular y pelviana, fuerza, sensibilidad y reflejos sin alteraciones. Se plantea valorar causas secundarias de IR. En el polo respiratorio se evidencia por imagen un ascenso diafragmático derecho leve con severa disminución de parámetros funcionales; fuerzas inspiratorias y espiratorias disminuidas en grado severo por espirometría. Se evidencio por estudio eléctrico del nervio frénico alteración bilateral de los potenciales motores. A partir de la polisomnografía con oximetría de pulso se confirma apnea obstructiva severa con hipercapnia e hipoventilación con hipoxemia también en rangos de severidad. En lo cardiovascular se descarta repercusión de cavidades derechas. En lo neurológico/muscular se realiza resonancia magnética de cráneo, electroencefalograma y perfil de miositis sin evidencia de alteraciones. Con planteo de IR severa tipo 2 por síndrome de hipoventilación central primaria se solicita estudio genético en busca de mutación de gen PHOX2B con resultado positivo. Se inicia tratamiento con ventilación asistida de presión positiva a dos niveles con notable mejoría clínica, dentro de los que destacan los parámetros respiratorios.

Comentario
Se presenta el primer caso de un paciente adulto con síndrome de hipoventilación central primario reportado en Uruguay. El tratamiento se basa en la oxigenoterapia a presión positiva de dos niveles, teniendo en cuenta el asesoramiento genético y el seguimiento por un equipo multidisciplinario.

Conclusión
Su importancia radica en ser una enfermedad extremadamente rara, subdiagnosticada, en la que el estudio sistematizado de las causas de insuficiencia respiratoria crónica es clave en el diagnóstico.