Introducción
Las porfirias son trastornos metabólicos causados por la alteración de la actividad de las ocho enzimas de la vía biosintética del hemo, su sintomatología es variable y suele ser inespecífica. Los ataques agudos son más comunes en mujeres durante la pubertad y el embarazo. Los factores desencadenantes incluyen el uso de fármacos, etanol, tabaquismo, hormonas sexuales principalmente la progesterona, dieta baja en carbohidratos, entre otras.

Caso
Paciente femenina de 20 años, con antecedentes; depresión en tratamiento con clonazepam y olanzapina. Quien comenzó su cuadro clínico cuatro meses previos a su deceso con; Dolor abdominal intermitente en mesogastrio tipo puntada, con progresión a flanco izquierdo, asociado a episodios de constipación. Dichos síntomas motivaron a consultar en múltiples oportunidades, inicialmente se interpretó infección del tracto urinario por sedimento urinario inflamatorio, realizando tratamiento antibiótico empírico sin mejoría sintomática. En una segunda ocasión, consulta por misma sintomatología, se realiza laboratorio con evidencia de hepatitis aguda, hiponatremia, dengue Ac IgM (+), de acuerdo con situación epidemiológica, se interpreta cuadro como infección por dengue con signos de alarma, por persistir con dolor abdominal se decide internación. Se continúan estudios complementarios, ecografía abdominal, TAC de abdomen con contraste, VEDA; sin hallazgos de relevancia. Paciente evoluciona durante internación con elevación de enzimas pancreáticas, mialgias generalizadas, episodios de hipoglicemia asintomática asociado a hipocortisolemia por lo que inicia tratamiento con glucocorticoides, hiponatremia hipoosmolar a LEC normal con parámetros compatibles con SIHAD, que se interpreta secundario a uso de medicación habitual. Ante múltiples síntomas de carácter inespecífico, inicialmente no relacionados, entre ellos; la persistencia de dolor abdominal pese al descenso de enzimas pancreáticas y analgesia instaurada, aparición de mialgias y en vista de paciente con antecedentes neuropsiquiátricos más hiponatremia leve, se intenta unificar cuadro clínico y se plantea como sospecha diagnostica; Porfiria aguda con síntomas neuro viscerales, por lo que se solicita porfirinas en sangre (143 ug/dl), coproporfirinas en orina (301.20 ug/L), previo a obtención de resultados paciente evoluciona con falla hepática fulminante con requerimiento de trasplante hepático, el cual se realiza con posterior desenlace fatal.

Comentario
Paciente con diagnóstico de porfiria aguda, si bien existen diferentes pruebas de segunda línea que confirman y determinan los distintos tipos de porfiria, no se logró determinar dado el rápido desenlace fatal de la paciente. Son trastornos poco frecuentes en donde el diagnóstico y tratamiento adecuado a menudo se retrasan.

Conclusión
Las porfirias representan un reto diagnóstico, pero que a su vez presentan tratamientos eficaces, que instaurados de manera oportuna pueden cambiar la dirección de un paciente.